Синдром Лери-Вейлля

Синдром Лери-Вейля — это редкий аутосомно-доминантный дисхондростеоз, характеризующийся мезомелическим укорочением конечностей.

Клиническая картина 

У пациентов наблюдается низкий рост из-за укорочения голеней (дефекты большеберцовой/малоберцовой костей) и предплечий (с деформацией Маделунга). Преобладает у лиц женского пола. 

Генетика

У большинства пациентов выявляется мутация в гене гомеобокса (SHOX), расположенном на хромосомах X (Xp22.3) и Y (Yp11.2).

Рентгенологические признаки

Рентгенография

• низкий рост пациентов
• на обзорных рентгенограммах предплечья часто определяются признаки дисхондростеоза Маделунга или деформации Маделунга.

История и этимология

Впервые описан известным французским неврологом Andre Leri (1875-1930) и J. Weill в 1929 году.

Дифференциальный диагноз

• дифференциальный диагноз при мезомелической карликовости
• дифференциальный диагноз при деформации Маделунга