Диспластическая ганглиоцитома мозжечка

Диспластическая ганглиоцитома мозжечка, возможно, более известная как болезнь Лермитта — Дюкло, представляет собой редкую опухоль мозжечка, проявляющуюся утолщением и повышением T2-сигнала листков мозжечка, что придает этому очагу характерный полосатый вид. 

Эпидемиология

Диспластические ганглиоцитомы мозжечка обычно манифестируют у лиц молодого возраста, хотя могут встречаться в любом возрасте.

Клиническая картина

Небольшие опухоли могут протекать бессимптомно или проявляться лишь относительно стертыми мозжечковыми знаками (например, дисметрией). При более крупных размерах симптомы обычно связаны с повышением внутричерепного давления, окклюзионной гидроцефалией и, в меньшей степени, мозжечковой дисфункцией.

Патология

Диспластические ганглиоцитомы мозжечка относятся к опухолям WHO grade 1 и считаются одними из глионейрональных и нейрональных опухолей в классификации опухолей ЦНС ВОЗ.

Генетика

Интересно, что генетика формы с дебютом в детском возрасте, по-видимому, отличается от более распространенной формы с дебютом у взрослых. При форме у взрослых неизменно обнаруживаются мутации PTEN, что служит дополнительным подтверждением того, что болезнь Лермитта — Дюкло является проявлением синдрома Каудена. В таких случаях это состояние называют синдромом COLD (синдром Каудена — Лермитта — Дюкло). Напротив, у детей мутации PTEN отсутствуют.

Ассоциированные состояния

Описан ряд ассоциированных состояний, в том числе:

• Синдром Каудена (как часть синдрома COLD, как упоминалось выше)

• нарушения формирования коры

  • мегалэнцефалия

  • гетеротопия серого вещества

  • полимикрогирия

• полидактилия

• гидромиелия

• макроглоссия

• локальный гигантизм

• костный леонтиаз

Макроскопическая картина

Диспластические ганглиоцитомы мозжечка обычно единичные и односторонние, проявляются в виде отдельной зоны гипертрофии мозжечка. 

Микроскопическая картина

Отмечается нарушение нормальной послойной клеточной организации мозжечка. Наблюдается утолщение наружного молекулярного слоя, выпадение среднего слоя клеток Пуркинье и инфильтрация внутреннего зернистого слоя диспластическими ганглиозными клетками различных размеров.

Иммунофенотип

• синаптофизин: положительный

• утрата экспрессии белка PTEN (синдром Каудена/синдром COLD)

Рентгенологические признаки

Патологическая ткань поражает кору мозжечка и обычно ограничена одним полушарием, иногда распространяясь на червь и лишь в редких случаях переходя на противоположное полушарие.

КТ

• может определяться неспецифическое гиподенсное объёмное образование мозжечка

• иногда выявляется кальцинация

МРТ

Расширенные листки мозжечка с исчерченным/тигроидным видом. Также описывается как «вельветовый/слоистый» вид.

• T1: гипоинтенсивный

• T2: гиперинтенсивный с видимо сохранной кортикальной исчерченностью

• DWI: сопоставим с неизмененной корой

  • может определяться гиперинтенсивность за счет эффекта T2 shine-through

• T1 C+ (Gd)

  • накопление контраста наблюдается редко

  • при наличии обычно поверхностное, вероятно, вследствие сосудистой пролиферации

• МР-спектроскопия

  • повышение лактата

  • незначительное снижение NAA (примерно на 10%)

  • снижение мио-инозитола (на 30–80%)

  • снижение холина (на 20–50%)

  • снижение соотношения Cho/Cr

Радионуклидная диагностика

• ФДГ-ПЭТ: повышенное накопление

• ОФЭКТ с Tl-201: повышенное накопление

Лечение и прогноз

Диспластическое объёмное образование растёт очень медленно, и начальное лечение направлено на купирование гидроцефалии. Хирургическая резекция часто приводит к полному излечению, описаны лишь единичные клинические случаи рецидивов. Крайне важно помнить о связи с синдромом Коудена и, следовательно, о повышенном риске развития других новообразований, таких как рак молочной железы, эндометрия и щитовидной железы. Поэтому в заключение врача-рентгенолога следует включать рекомендацию о дополнительной визуализации или клинической оценке возможных опухолей указанных локализаций.

История и этимология

Заболевание названо в честь французского невролога и нейропсихиатра Jacques Jean Lhermitte (1877-1959) и его коллеги-клинициста P Duclos, которые совместно описали это состояние в 1920 году.

Дифференциальный диагноз

Картина весьма характерна, и дифференциальный диагноз обычно ограничен, особенно при типичных проявлениях.

При наличии сепсиса или остром ухудшении состояния следует рассматривать церебеллит или подострый инфаркт мозжечка.

Схожую картину может иметь выраженно нодулярная медуллобластома (молекулярная подгруппа SHH ).