Синдром Барде — Бидля

Синдром Барде — Бидля (BBS), ранее известный как синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля (LMBBS), — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание.

Клиническая картина

Клинический спектр включает:

• аномалии сетчатки: схожие с пигментным ретинитом

• нарушение интеллектуального развития

• структурные аномалии почек: чаще всего проявляются в виде гломерулокистозной болезни  

• полидактилия: часто постаксиальная

• ожирение: часто туловищное

• гипогонадизм: у мужчин

Патология

В некоторых публикациях заболевание классифицируется как форма врождённой цилиопатии.

Генетика

Считается, что оно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

История и этимология

Синдром назван в честь:

• Arthur Biedl (1869–1933): румыно-венгерский патологоанатом

• Georges Bardet (1885–1966): французский врач

Первоначальный синдром как синдром Лоренса — Муна — Бидля был впервые описан в 1866 году Laurence и Moon после наблюдения полидактилии, ожирения и плохого зрения в семье из 8 детей. В 1922 году Arthur Biedl отметил семейный характер этого синдрома, описав его у нескольких членов одной семьи.

Solis-Cohen и Weiss предложили термин «синдром Лоренса — Муна — Бидля» в 1924 году при обобщении опубликованных случаев. Поскольку George Bardet добавил полидактилию в качестве одного из критериев диагностики, некоторые авторы предпочитают термин «синдром Лоренса — Муна — Барде».