Орофациодигитальные синдромы
Синонимы: Орофациодигитальный синдром, Рото-лице-пальцевой синдром, Орофациодигитальные синдромы, OFDS, Орофациодигитальные синдромы (общие сведения)
Орофациодигитальные синдромы (OFDS) — это группа редких генетических нарушений развития, поражающих полость рта, лицо, пальцы, а также способных приводить к патологии центральной нервной системы, почек и других органов.
Классификация
В некоторых публикациях на основании клинических признаков и симптомов выделяют как минимум 13 форм OFDS. Однако некоторые типы синдромов охарактеризованы недостаточно чётко, а проявления ряда из них значительно перекрываются.
- I тип: синдром Папийон — Леаж — Псома
- II тип: синдром Мора
- III тип: синдром Шугармана
- IV тип: синдром Бараитсера — Берна
- V тип: синдром Терстона
- VI тип: синдром Варади — Паппа
- VII тип: синдром Уилана
- VIII тип: орофациодигитальный синдром, тип Эдвардса
- IX тип: орофациодигитальный синдром с аномалиями сетчатки
- X тип: орофациодигитальный синдром с аплазией малоберцовой кости
- XI тип: синдром Габриэлли
Article courtesy of The Radswiki, Radiopaedia.org, rID: 14656, CC BY-NC-SA