Иниэнцефалия

Иниэнцефалия — это редкий дефект нервной трубки, характеризующийся следующими признаками:

• дефект затылочной кости

• частичное или полное отсутствие (рахишизис) шейно-грудных позвонков

• фиксированное запрокидывание головы плода (ретрофлексия)

Эпидемиология

Расчетная частота составляет ~0,1–10 на 10 000 живорождений. Отмечается преобладание лиц женского пола.

Патология

Точная этиология неизвестна. 

Подтипы

• iniencephaly apertus: ассоциирована с энцефалоцеле

• iniencephaly clausus: ассоциирована с дефектом позвоночника

Маркеры

• альфа-фетопротеин в сыворотке крови матери (MSAFP) может быть повышен

Ассоциированные состояния

• другие внутричерепные сопутствующие аномалии, например, анэнцефалия

• миеломенингоцеле

Рентгенологические признаки

УЗИ

У плода описывается фиксированная переразогнутая поза по типу «звездочёта». Другие признаки включают:

• выраженный шейно-грудной лордоз

• недоразвитые (укороченные) или сросшиеся шейные позвонки

• дефект затылочной кости различной степени выраженности

• из-за положения головы копчико-теменной размер плода может быть меньше ожидаемого для данного срока гестации

• может сопутствовать многоводие

Лечение и прогноз

Иниэнцефалия практически всегда летальна. Однако при последующих беременностях риск рецидива обычно не повышен.

История и этимология

Происходит от греческих слов inion (затылок) и encephalos (головной мозг).

Дифференциальный диагноз

При разогнутом положении головки плода на антенатальном УЗИ следует учитывать:

• физиологическое шейное переразгибание: транзиторное, отсутствие дефектов затылочной кости и/или аномалий позвонков

• Синдром Клиппеля — Фейля