Алобарная голопрозэнцефалия

Алобарная голопрозэнцефалия — это подтип голопрозэнцефалии и наиболее тяжёлый из трёх классических подтипов, тогда как семилобарная и лобарная голопрозэнцефалия характеризуются менее тяжёлыми клиническими проявлениями.

Общее обсуждение эпидемиологии, клинической картины и патоморфологии приведено в основной статье о голопрозэнцефалии.

Патология

Как и все типы голопрозэнцефалии, она представляет собой редкий врождённый порок развития головного мозга, при котором отсутствует полное разделение двух полушарий (которое в норме происходит примерно на 4–6-й неделе гестации) и нарушается поперечное разделение на промежуточный мозг и конечный мозг.

Рентгенологические признаки

Как и большинство врожденных структурных аномалий головного мозга, алобарная голопрозэнцефалия визуализируется при использовании любых методов диагностики, но в целом выявляется при антенатальном УЗИ (если оно проводится) и наиболее детально характеризуется с помощью МРТ.

УЗИ

• моножелудочек

• слияние таламусов

• отсутствие мозолистого тела

• отсутствие межполушарной щели

• отсутствие прозрачной перегородки

• отсутствие 3^го желудочка

МРТ

Базовое анатомическое строение полушарий большого мозга утрачено, с вариабельным объемом резидуальной коры. Характерные признаки включают:

• единый срединный моножелудочек (или голосфера)

  • боковые и третий желудочки отсутствуют

• отсутствие срединных структур

  • отсутствие прозрачной перегородки

  • агенезия или гипоплазия мозолистого тела

  • отсутствие межполушарной щели и серпа большого мозга

  • отсутствие обонятельного тракта

• дорсальная киста при голопрозэнцефалии

• отсутствующие, сросшиеся или неизмененные зрительные нервы

• средние и передние мозговые артерии могут быть замещены клубком ветвей ВСА и базилярных сосудов

Также могут присутствовать сопутствующие черепно-лицевые аномалии, включающие:

• хоботок

• единственную глазницу / циклопию

• единственную ноздрю

• гипотелоризм

• цебоцефалию

Сросшаяся кора может принимать одну из трех основных форм:

1. «блин» (pancake): ткань мозга ограничена передним отделом основания черепа

2. чашеобразная форма (cup): ткань головного мозга выстилает передний отдел полости черепа в различном объеме, сзади определяется дорсальная киста

3. шаровидная форма (ball): непрерывный ободок ткани окружает моножелудочек без дорсальной кисты

Лечение и прогноз

Это наиболее тяжелая форма из спектра голопрозэнцефалии, которая часто приводит к летальному исходу в неонатальном периоде.

Дифференциальный диагноз

• семилобарная голопрозэнцефалия

  • частичное разделение на полушария

  • рудиментарные затылочные и височные рога

• гидранэнцефалия

  • таламусы часто визуализируются и не слиты между собой

  • серп большого мозга обычно присутствует

  • не связана со срединными аномалиями лица

  • кора отсутствует либо определяются небольшие островки ткани

• выраженная гидроцефалия

  • серп большого мозга обычно сохранён, но может отсутствовать вследствие выраженной длительно существующей гидроцефалии

  • двусторонние сосудистые сплетения

  • таламусы не сращены

  • не сочетается со срединными аномалиями лица