Семилобарная голопрозэнцефалия

Семилобарная голопрозэнцефалия — это подтип голопрозэнцефалии, характеризующийся неполным разделением переднего мозга. По степени тяжести она занимает промежуточное положение, протекая тяжелее лобарной голопрозэнцефалии, но легче алобарной голопрозэнцефалии.

Эпидемиология

Пожалуйста, обратитесь к основной статье: голопрозэнцефалия.

Клиническая картина

В отличие от алобарной голопрозэнцефалии, пороки развития лица обычно выражены слабо или отсутствуют.

Патология

Как и все типы голопрозэнцефалии, это редкий врождённый порок развития головного мозга, при котором отсутствует полное разделение двух полушарий и поперечное разделение на промежуточный мозг и конечный мозг.

Общие сведения об эпидемиологии, клинической картине и патоморфологии представлены в статье голопрозэнцефалия.

Рентгенологические признаки

Как и большинство структурных врождённых аномалий головного мозга, семилобарная голопрозэнцефалия визуализируется при использовании любых модальностей, но обычно выявляется при антенатальном УЗИ и наиболее точно характеризуется с помощью МРТ.

Базовые структуры долей полушарий присутствуют, но чаще всего сращены в передних отделах и на уровне таламусов, также определяется частичная дивертикуляция мозга (дорсальная киста). Признаки включают:

• отсутствие прозрачной перегородки

• моновентрикул с частично сформированными затылочными и височными рогами

• рудиментарный серп большого мозга: отсутствует в передних отделах

• не полностью сформированная межполушарная щель

• частичное или полное сращение таламусов

• отсутствие обонятельных трактов и луковиц

• агенезия или гипоплазия мозолистого тела

• неполное формирование гиппокампа

Более простым подходом может быть оценка сращения более 50% лобных долей, что может указывать на семилобарную голопрозэнцефалию.

Кроме того, это состояние ассоциировано с умеренно выраженными аномалиями развития лица, такими как гипотелоризм и расщелина губы.

Дифференциальный диагноз

Общий дифференциально-диагностический ряд по данным лучевых методов исследования включает:

• лобарная голопрозэнцефалия

• алобарная голопрозэнцефалия

• порэнцефалическая киста

• арахноидальная киста

• кольпоцефалия