Семилобарная голопрозэнцефалия
Синонимы: Семилобарная голопрозэнцефалия, Семи-лобарная голопрозэнцефалия, Семилобарная ГПЭ, Семи-лобарная ГПЭ
Семилобарная голопрозэнцефалия — это подтип голопрозэнцефалии, характеризующийся неполным разделением переднего мозга. По степени тяжести она занимает промежуточное положение, протекая тяжелее лобарной голопрозэнцефалии, но легче алобарной голопрозэнцефалии.
Эпидемиология
Пожалуйста, обратитесь к основной статье: голопрозэнцефалия.
Клиническая картина
В отличие от алобарной голопрозэнцефалии, пороки развития лица обычно выражены слабо или отсутствуют.
Патология
Как и все типы голопрозэнцефалии, это редкий врождённый порок развития головного мозга, при котором отсутствует полное разделение двух полушарий и поперечное разделение на промежуточный мозг и конечный мозг.
Общие сведения об эпидемиологии, клинической картине и патоморфологии представлены в статье голопрозэнцефалия.
Рентгенологические признаки
Как и большинство структурных врождённых аномалий головного мозга, семилобарная голопрозэнцефалия визуализируется при использовании любых модальностей, но обычно выявляется при антенатальном УЗИ и наиболее точно характеризуется с помощью МРТ.
Базовые структуры долей полушарий присутствуют, но чаще всего сращены в передних отделах и на уровне таламусов, также определяется частичная дивертикуляция мозга (дорсальная киста). Признаки включают:
отсутствие прозрачной перегородки
моновентрикул с частично сформированными затылочными и височными рогами
рудиментарный серп большого мозга: отсутствует в передних отделах
не полностью сформированная межполушарная щель
частичное или полное сращение таламусов
отсутствие обонятельных трактов и луковиц
неполное формирование гиппокампа
Более простым подходом может быть оценка сращения более 50% лобных долей, что может указывать на семилобарную голопрозэнцефалию.
Кроме того, это состояние ассоциировано с умеренно выраженными аномалиями развития лица, такими как гипотелоризм и расщелина губы.
Дифференциальный диагноз
Общий дифференциально-диагностический ряд по данным лучевых методов исследования включает:
Article courtesy of Ekta Dhamija, Radiopaedia.org, rID: 7000, CC BY-NC-SA
