Радиопедия
Меню

Алобарная голопрозэнцефалия с ромбэнцефалосинапсисом и атретическим теменным цефалоцеле

Случай предоставил Ammar Haouimi

Клиническая картина

Макроцефалия с задержкой моторного развития и пальпируемым мягкотканным объёмным образованием по срединной линии в теменной области. На КТ (не представлена) была выявлена крупная дорсальная киста и отсутствие срединных структур. Был установлен двойной ВП-шунт, и для оценки состояния назначена МРТ.

Данные пациента

Возраст:
1 год
Пол:
Женский

Из случая: Алобарная голопрозэнцефалия с ромбэнцефалосинапсисом и атретическим теменным цефалоцеле

МРТ На весь экран

На МР-последовательностях определяются:

  • уменьшенная задняя черепная ямка с маленьким 4-м желудочком аномальной формы, отсутствие червя мозжечка, слияние полушарий мозжечка с поперечно ориентированными нижними листками мозжечка, что соответствует ромбэнцефалосинапсису

  • дорсальная киста при голопрозэнцефалии с сигналом ЦСЖ на всех последовательностях, отсутствие 3-го и боковых желудочков

  • остаточная корковая ткань, слитая по средней линии кпереди

  • отсутствие срединных структур (прозрачной перегородки, мозолистого тела, задних отделов межполушарной щели/серпа мозга и обонятельного тракта)

  • слитые таламусы

  • гипотелоризм

  • атретическое теменное цефалоцеле через костный дефект в теменной кости

Обсуждение

МР-признаки наиболее соответствуют алобарной голопрозэнцефалии, сочетающейся с ромбэнцефалосинапсисом, гипотелоризмом и атретическим теменным цефалоцеле.

Алобарная голопрозэнцефалия — наиболее тяжелый из трех классических подтипов; как семилобарная, так и лобарная голопрозэнцефалия характеризуются менее выраженными клиническими проявлениями. Данная патология может сочетаться с другими врожденными пороками развития головного мозга.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Ammar Haouimi, Radiopaedia.org, rID: 176184, CC BY-NC-SA