Последовательность фетальной акинезии

Последовательность фетальной акинезии — это патологический симптомокомплекс, развивающийся при отсутствии или выраженном ограничении движений плода (фетальная акинезия). Это приводит к:

• контрактурам суставов плода: артрогрипоз

• гипоплазии лёгких

• многоводию

• черепно-лицевым аномалиям

  • микрогнатия

Эпидемиология

Расчетная распространенность составляет ~1 на 3000 живорождений.

Патология

Двигательная активность плода в полости матки считается необходимой для его нормального развития. Полагают, что внутриутробная неподвижность при последовательности фетальной акинезии провоцируется рядом факторов, включая:

• центральные или периферические нейропатические процессы

  • врожденные или вторичные вследствие внутриутробного инфекционного поражения

• врождённые миопатии

  • гликогенозы (особенно IV и VII типов)

  • мутации субъединиц ацетилхолиновых рецепторов плода

  • немалиновая миопатия

• внутриутробное воздействие иммобилизирующих веществ

• заболевания соединительной ткани или кожи (рестриктивная дерматопатия), ограничивающие подвижность плода

• внешние факторы, ограничивающие подвижность

  • беременность двойней

  • маловодие/ангидрамнион

  • аномалии развития матки

  • крупная миома матки

Ассоциированные состояния

• синдром Пены — Шокейра: в некоторых публикациях считается синонимом последовательности акинезии плода (обозначается как синдром Пены — Шокейра I типа)

• летальный синдром множественных птеригиумов: в некоторых публикациях также рассматривается как состояние из спектра последовательности акинезии плода

• синдром Фаулера

См. также

• последовательность Поттер