Болезнь накопления гликогена

Гликогенозы (болезни накопления гликогена, GSD) представляют собой группу заболеваний (>20), характеризующихся нарушениями синтеза, метаболизма или накопления гликогена. В целом они встречаются редко, с частотой 1 на 20 000–43 000 живорождённых. Они гетерогенны по частоте встречаемости и клиническим проявлениям и классифицируются в зависимости от дефицитного фермента и поражённых тканей/органов. В связи с этим они рассматриваются отдельно.

Патология

Существует множество типов гликогенозов, и ситуация дополнительно усложняется переименованием и реклассификацией некоторых заболеваний с течением времени. По состоянию на 2023 год классификация включает:

• тип 0: дефицит гликогенсинтазы

• тип I: болезнь Гирке

  • Ia: дефицит G6Pase

  • Ib: дефицит G6PT

• тип II: болезнь Помпе

• тип III: болезнь Кори или болезнь Форбса

• тип IV: болезнь Андерсен

  • болезнь полиглюкозановых телец у взрослых

• тип V: болезнь Мак-Ардла

• тип VI: болезнь Херса

• тип VII: дефицит мышечной фосфофруктокиназы (болезнь Таруи)

• тип IX: дефицит PHK

• тип X: дефицит мышечной фосфоглицератмутазы

• тип XI: дефицит лактатдегидрогеназы A (см. примечания ниже)

• тип XII: дефицит альдолазы

• тип XIII: дефицит мышечной энолазы-3

• тип XV: дефицит гликогенина

Примечания

• тип VIII

• Синдром Фанкони — Бикеля ранее классифицировался как гликогеноз XI типа; однако в настоящее время известно, что он вызывается мутациями в гене SLC2A2, кодирующем переносчик глюкозы GLUT2, и поэтому считается дефектом транспорта моносахаридов, а не истинной болезнью накопления гликогена.

• XI тип был переназначен дефициту лактатдегидрогеназы A

Их также можно условно разделить на миопатические, печёночные и смешанные формы в зависимости от преимущественного поражения органов.