Гликогеноз II типа с поздним началом — болезнь Помпе

Пациент с ранее диагностированной болезнью Помпе поступил в стационар с симптомами, подозрительными на ишемию миокарда, а позже у него развилась инсультоподобная симптоматика. Была выполнена КТ головного мозга, органов грудной клетки, брюшной полости и малого таза, на которой были выявлены случайные данные исследования, характерные для болезни Помпе. 

При физикальном осмотре у данного пациента наблюдалось характерное мышечное истощение, а на КТ — диффузное жировое замещение и атрофия мышц. У пациентов с болезнью Помпе часто отмечается выраженное поражение языка, и у этого пациента язык был диффузно утолщен, увеличен и практически полностью замещен жировой тканью. Кроме того, отмечались выраженная атрофия и жировое замещение мышц брюшной стенки, межреберных, параспинальных, ягодичных мышц (средней, малой и большой) и мышц бедра. Некоторые мышцы, такие как грудные мышцы пациента, были полностью атрофированы. 

Ранее у пациента наблюдались дисфагия, прогрессирующая слабость в конечностях и нарушение походки. Лабораторные исследования выявили повышение уровней C-реактивного белка, скорости оседания эритроцитов, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы и аспартаттрансферазы, что в совокупности соответствовало предполагаемому диагнозу. Кроме того, уровень GAA составил 0.19 µmol/L/h (референсные значения для взрослых: 2.10-29.00 μmol/L/h). Электромиография и исследование нервной проводимости выявили миопатический процесс с признаками денервации. Последующее генетическое секвенирование выявило два патогенных варианта фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA), диагностических для болезни Помпе. Была начата заместительная ферментная терапия.

Авторы клинического случая: Senti M, Le J, Rao A.