Летальный синдром множественных птеригиумов

Летальный синдром множественных птеригиумов (LMPS) — это летальный подтип синдрома множественных птеригиумов.

Патология

Характеризуется преимущественно наличием птеригиумов (или крыловидных складок) в двух или более анатомических областях, локализующихся главным образом над крупными суставами. Практически всегда сопровождается контрактурами суставов.

Генетика

В большинстве случаев заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, однако в небольшой доле случаев может наследоваться по сцепленному с X-хромосомой рецессивному типу.

Ассоциированные состояния

• многоводие

• врожденные аномалии сердца

• омфалоцеле

Рентгенологические признаки

УЗИ

Описанные признаки вариабельны и включают в себя:

• наличие кожных складок (птеригиумов) в области суставов

• наличие кистозной гигромы

• наличие водянки плода

• черепно-лицевые аномалии:

  • микрогнатия

  • расщелина нёба

  • уплощение спинки носа

  • гипертелоризм

Дополнительные ультразвуковые признаки могут включать:

• гипокинезию плода

• наличие многоводия

Лечение и прогноз

Как следует из названия, заболевание летально, причем внутриутробная гибель плода обычно наступает к середине гестации.

Осложнения

• развитие гипоплазии лёгких

Дифференциальный диагноз

• Синдром Пены — Шокейра: имеет некоторые признаки, сходные с летальным синдромом множественных птеригиумов

• врождённый множественный артрогрипоз