Врождённая амиоплазия

Врождённая амиоплазия — это синдром, характеризующийся множественными специфическими врождёнными контрактурами суставов, сочетающимися с замещением мышечной ткани фиброзом и жировой тканью.

Эпидемиология

Ориентировочная частота составляет 1:10 000 живорождённых. Распространённость может быть выше при многоплодной (двойне) беременности.

Патология

Мышцы гипоплазированы и замещены смесью жировой ткани и фиброза.

Генетика

Считается, что заболевание возникает спорадически.

Рентгенологические признаки

УЗИ

К признакам относятся:

• артрогрипоз

• косолапость

История и этимология

Термин a-myo-plasia по сути происходит из латыни и означает «отсутствие развития мышц».