Врождённый множественный артрогрипоз с множественными контрактурами конечностей
Случай предоставил bhavini-gupta-1
Клиническая картина
Направлен на рентгенографическое исследование всего скелета. Низкий рост, множественные врождённые деформации, включая сгибательную деформацию лучезапястных суставов и кистей со снижением силы хвата. Данные антенатального и перинатального анамнеза отсутствуют.
Данные пациента
- Возраст:
- 5 месяцев
- Пол:
- Мужской
Из случая: Врождённый множественный артрогрипоз с множественными контрактурами конечностей
Рентгенограммы обеих стоп: двусторонняя врождённая эквиноварусная косолапость с укороченными и булавовидными плюсневыми костями.
Рентгенограмма кисти: укороченные булавовидные пястные кости и задержка появления костей запястья. Сгибательная деформация и деформация по типу «пальца автостопщика» (сгибание в первом пястно-фаланговом суставе с переразгибанием в межфаланговом суставе): визуализируются на кисти на полученной рентгенограмме органов грудной клетки. Незначительная ульнарная девиация.
Лучезапястный и голеностопный суставы: выпуклость суставных поверхностей длинных трубчатых костей лучезапястного и голеностопного суставов.
Позвоночник: данных за аномалию тел позвонков или миеломенингоцеле не выявлено. В нижнепоясничном отделе позвоночника определяется антеролистез L5 относительно тела позвонка S1 со спондилолизом на уровне L5. Незначительный левосторонний сколиоз нижнегрудного отдела позвоночника.
Визуализируемые кости таза и тазобедренный сустав: относительно уменьшенный эпифиз правой бедренной кости по сравнению с левым с нарушением линии Шентона справа.
Рентгенограмма черепа в боковой проекции: отсутствие задних наклоненных отростков и пальцевые вдавления (усиление рельефа борозд и извилин) в задних отделах свода черепа, что подозрительно в отношении повышенного внутричерепного давления.
Рентгенограмма черепа в переднезадней проекции: увеличенная и оттопыренная ушная раковина с непропорционально крупным по отношению к лицу наружным ухом. Диффузное утолщение мягких тканей.
Обсуждение
Врождённый множественный артрогрипоз (ВМА) — это редкое непрогрессирующее заболевание, характеризующееся множественными врождёнными контрактурами суставов как верхних, так и нижних конечностей. В основном оно обусловлено снижением двигательной активности плода (акинезией плода), что приводит к формированию патологического положения суставов и периартикулярному фиброзу.
Наиболее распространённой формой является амиоплазия, которая обычно проявляется симметричным поражением конечностей, тогда как дистальный артрогрипоз преимущественно поражает кисти и стопы. Методы визуализации демонстрируют фиксированные контрактуры суставов, патологическую установку конечностей и сопутствующие деформации скелета, такие как косолапость или вывих бедра.
Антенатальное УЗИ может выявить снижение двигательной активности плода, стойкую патологическую позу конечностей и сопутствующие аномалии, включая микрогнатию или изменение объёма околоплодных вод. Постнатальные рентгенограммы помогают оценить степень поражения скелета и сопутствующие деформации.
Раннее выявление имеет важное значение, поскольку лучевая диагностика играет ключевую роль в постановке диагноза и определяет тактику мультидисциплинарного ведения пациента.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- D 099 рентген · Ahmed M. Tayel
Статьи по теме
Case courtesy of bhavini-gupta-1, Radiopaedia.org, rID: 233709, CC BY-NC-SA