Синдром Алажилля

Синдром Алажилля, также известный как артериопеченочная дисплазия, представляет собой врожденное генетическое мультисистемное заболевание, поражающее преимущественно печень и сердце.

Клиническая картина

Спектр проявлений синдрома Алажилля разнообразен:

• поражение печени: гипоплазия/обеднение +/- стенозы внутрипеченочных желчных протоков, которые в конечном итоге могут приводить к циррозу и печеночной недостаточности

• сердечно-сосудистая система: периферический стеноз легочной артерии, коарктация аорты (редко)

• поражение почек: вариабельно, включая кистозные заболевания почек, уменьшение размеров почек, повышение эхогенности почек и нефрокальциноз

• орган зрения: задний эмбриотоксон

• орган слуха: гипоплазия заднего полукружного канала

• скелет: бабочковидные позвонки (~50%)

• лицо: треугольное лицо

Патология

Генетика

Синдром Алажилля наследуется по аутосомно-доминантному типу с мутацией генов JAG1 (90%) и NOTCH2 (1-2%), расположенных на коротком плече 20-й хромосомы. Микроделеция 20p12 наблюдается примерно у 7,5% пациентов.

История и этимология

Назван в честь Daniel Alagille (1925-2005), французского педиатра, который впервые описал этот синдром.