Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз, ранее известный как кретинизм, может иметь тиреоидное или центральное (гипоталамическое/гипофизарное) происхождение и крайне разнообразную молекулярную этиологию.

Клиническая картина

У большинства детей при рождении симптомы отсутствуют, и диагноз устанавливается по результатам скрининга. При отсутствии лечения врождённый гипотиреоз может проявляться низкорослостью, диспропорционально увеличенной головой и/или задержкой развития / нарушением интеллектуального развития.

Патология

Этиология

• нарушения развития щитовидной железы

  • щитовидная железа отсутствует

  • недоразвитие с нарушением миграции (т. е. эктопия щитовидной железы)

  • недоразвитие с нормальной миграцией

  • некоторые варианты врождённого зоба плода также могут вызывать гипотиреоз

• нарушения синтеза тиреоидных гормонов

  • снижение чувствительности к ТТГ

  • дефекты транспорта йодида из циркулирующей крови в тиреоциты

  • дефекты транспорта йодида из тиреоцитов в просвет фолликула, часто в сочетании с глухотой (синдром Пендреда)

  • дефекты синтеза пероксида водорода

  • дефекты окисления йодида, йодирования и синтеза йодтиронинов

  • дефекты процессов синтеза или деградации тиреоглобулина

  • дефекты реутилизации йода

• центральный врождённый гипотиреоз

  • нарушения развития и/или функции

    • гипоталамус

    • гипофиз

    • оба

Рентгенологические признаки

Рентгенография

• задержка созревания скелета

  • костный возраст можно оценить по методу Грейлиха и Пайла на рентгенограмме левой кисти в задне-передней проекции

• эпифизы костей/центры окостенения отсутствуют или уменьшены в размерах

  • картина точечных эпифизов

• утолщение кортикального слоя