Трисомии

Трисомии — это хромосомные аномалии, которые обычно возникают вследствие нерасхождения хромосом в мейозе, чаще материнского происхождения (89–95%), при этом их частота увеличивается с возрастом матери, особенно старше 35 лет. Подавляющее большинство поражённых плодов погибает в результате самопроизвольного аборта, часто на очень ранних сроках гестации. Лишь немногие трисомии совместимы с внеутробной жизнью (T13, T18, T21), и только одна — с выживанием после периода раннего младенчества (T21).

В порядке убывания частоты встречаемости:

• трисомия 21: синдром Дауна

• трисомия 18: синдром Эдвардса

• трисомия 13: синдром Патау

Пациенты с этими и другими редкими трисомиями могут выживать за пределами младенческого возраста, но только при наличии мозаичных форм. Например, мозаицизм по трисомии 9 проявляется вариабельными признаками и может осложняться истинной полицитемией:

• черепно-лицевой дисморфизм

• пороки сердца

• аномалии мочеполовой системы

См. также

• мозаичные трисомии