Мегалэнцефалия

Мегалэнцефалия охватывает группу различных расстройств, характеризующихся аномально большими размерами головного мозга, как правило, вследствие либо избыточного разрастания ткани мозга (анатомическая мегалэнцефалия), либо накопления патологических метаболитов в паренхиме головного мозга (метаболическая мегалэнцефалия).

Процесс может охватывать полушария большого мозга полностью или частично, быть двусторонним, односторонним (гемимегалэнцефалия) или фокальным (например, долевым или изолированно поражающим мозжечок). Состояние часто сочетается с другими структурными аномалиями и имеет множество ассоциаций.

Терминология 

Мегалэнцефалия и макроцефалия

Термин «мегалэнцефалия» не следует использовать как синоним макроцефалии, которая означает увеличение размеров свода черепа. Последняя может быть обусловлена множеством других причин; при этом мегалэнцефалия является редкой причиной макроцефалии, тогда как гидроцефалия, например, встречается значительно чаще.

Кроме того, не у всех пациентов с мегалэнцефалией обязательно будет макроцефалия.

Определение

Мегалэнцефалия определяется как состояние, при котором масса или объем головного мозга превышают среднее значение для соответствующей возрастной и половой группы более чем на два стандартных отклонения. На практике, поскольку волюметрическая оценка головного мозга (или его взвешивание) трудноосуществима, в качестве суррогатного маркера используется размер черепа (макроцефалия).

Эпидемиология

Мегалэнцефалия встречается редко и ассоциирована с различными фоновыми заболеваниями.

Клиническая картина

Она может проявляться отклонениями при измерении окружности головы, что особенно заметно в первые четыре месяца жизни.

Описаны умственная отсталость, судороги и другие неврологические нарушения. Важно подчеркнуть, что единой классической картины симптомов не существует. 

Патология

Мегалэнцефалия — это сложный патологический процесс клеточной пролиферации, обусловленный избыточным количеством нормальных компонентов ткани головного мозга, клеточной пролиферацией и/или недостаточным физиологическим апоптозом (анатомическая/дисгенетическая мегалэнцефалия) либо аномальным накоплением метаболитов (метаболическая мегалэнцефалия).

Анатомическая мегалэнцефалия

Анатомическая мегалэнцефалия, также называемая дисгенетической мегалэнцефалией, возникает вследствие увеличения паренхимы головного мозга из-за возрастания числа нормальных клеточных элементов. Это является результатом широкого спектра нарушений, обычно генетических. Как правило, данные причины чаще приводят к фокальным аномалиям (например, гемимегалэнцефалии, лобарной мегалэнцефалии, фокальным туберам) и чаще обусловлены соматическими мутациями de novo.

Причины включают:

• акрокаллозальный синдром

• синдром Баннаяна — Райли — Рувалькабы

• кардиофациокожный синдром

Метаболическая мегалэнцефалия

Метаболические причины мегалэнцефалии многочисленны и гетерогенны, и не все они обусловлены исключительно накоплением аномального метаболита. В некоторых случаях вклад могут вносить также воспалительные изменения. В целом метаболические причины с большей вероятностью поражают весь головной мозг и часто обусловлены наследственными рецессивными мутациями. К ним относятся:

• лейкодистрофии

  • болезнь Александера

  • болезнь Канаван

  • мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (болезнь ван дер Кнаап)

  • лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом

• лизосомные болезни накопления

  • синдром Хантера

  • синдром Гурлер

  • болезнь Краббе

  • синдром Марото — Лами

  • болезнь Сандхоффа

  • синдром Санфилиппо

  • синдром Слая

  • болезнь Тея — Сакса

• нарушения обмена органических кислот

  • глутаровая ацидурия (1-й тип)

  • D-2-гидроксиглутаровая ацидурия

  • L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

Рентгенологические признаки

МРТ

Помимо увеличения размеров головного мозга, часто выявляются изменения его структуры, включая утолщение коры, нарушение гирации, гиперинтенсивное белое вещество, избыточное разрастание мозжечка и полимикрогирию. Конкретные проявления зависят от первопричинной патологии.

История и этимология

Мегалэнцефалия — неоклассическое сложное слово, образованное от латинизированных греческих словообразовательных элементов mega- (большой) и -encephalos (головной мозг).