Синдром Каудена

Синдром Коудена, также известный как синдром множественных гамартом, характеризуется множественными гамартомами по всему телу и повышенным риском развития ряда злокачественных новообразований.

Терминология

Сегментарный синдром Коудена 2-го типа представляет собой сочетание синдрома Коудена с невусом Коудена, когда он рассматривается как разновидность синдрома эпидермального невуса.

Клиническая картина

Для заболевания характерны:

• кожно-слизистые поражения: встречаются более чем в 90% случаев

  • трихилеммомы

  • кожно-слизистые папилломатозные папулы

  • акральные (ладонно-подошвенные) кератозы

• макроцефалия

• нарушение интеллектуального развития

• патология щитовидной железы

  • аденомы щитовидной железы

  • многоузловой зоб

• гамартоматозные полипы ЖКТ (тонкой и толстой кишки)

• фиброзно-кистозная болезнь молочной железы и фиброаденома

• лейомиома матки

• липомы, включая липоматоз яичек 

• фибромы

• гликогенный акантоз

Помимо формирования доброкачественных опухолей, синдром Каудена ассоциирован с доказанным повышенным риском развития множественных злокачественных новообразований:

• рак молочной железы: развивается у 30–50% пациентов с данным синдромом 

• рак щитовидной железы: развивается у 5% пациентов с синдромом, обычно фолликулярный

• рак эндометрия: развивается у 5-10% пациентов с синдромом

• ЦНС: диспластическая ганглиоцитома мозжечка, встречается при сочетании с болезнью Лермитта — Дюкло

• возможное повышение риска развития почечно-клеточного рака, колоректального рака и меланомы

Патология

Генетика

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной (но высокой) пенетрантностью. Генный локус заболевания картирован на хромосоме 10q22-23 (мутация гена PTEN).

Таким образом, синдром Каудена входит в группу патологий, известных как PTEN-ассоциированные заболевания, к которым также относятся:

• болезнь Лермитта — Дюкло

• синдром Баннаяна — Райли — Рувалькаба

История и этимология

Впервые описан в 1963 году K M Lloyd и M Dennis под фамилией их первой пациентки: Cowden.