Синдром Баннаяна — Райли — Рувалькабы

Синдром Баннаяна — Райли — Рувалькабы, также известный как синдром Баннаяна — Зонана, синдром Райли — Смита или синдром Рувалькабы — Мире — Смита, представляет собой редкий гамартоматозный синдром полипоза, обусловленный мутацией гена PTEN. Это одна из форм PTEN-ассоциированных заболеваний, имеющая значительное клиническое сходство с синдромом Каудена. 

Эпидемиология

Синдром Баннаяна — Райли — Рувалькабы встречается крайне редко. Отмечается преобладание среди лиц мужского пола.

Клиническая картина

Синдром Баннаяна — Райли — Рувалькабы может проявляться рядом клинических признаков:

• макроцефалия (наиболее часто)

• изменения кожи: например, лентигинозные пятна на половых органах (считаются патогномоничными), пятна цвета «кофе с молоком», веррукозные папулы

• липомы: например, липоматоз яичек

• полипы ЖКТ

• сосудистые аномалии: например, гемангиомы, артериовенозные мальформации

• расстройства аутистического спектра и задержка развития

• узлы щитовидной железы

• скелетно-мышечные нарушения: например, гипермобильность суставов, воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз

Осложнения

При синдроме Баннаяна — Райли — Рувалькаба повышена вероятность развития различных злокачественных опухолей, таких как рак щитовидной железы; считается, что риск малигнизации при нём аналогичен таковому при синдроме Коудена.

Патология

Синдром Баннаяна — Райли — Рувалькаба вызывается мутацией в гене-супрессоре опухолевого роста — фосфатазе и гомологе тензина (PTEN). Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, однако до ~50% случаев возникают de novo.