Полипозные синдромы

Полипозные синдромы представляют собой гетерогенную группу наследственных и приобретенных заболеваний, характеризующихся развитием множественных полипов желудочно-кишечного тракта. Количество, распределение и гистологический тип полипов значительно варьируют в зависимости от синдрома:

• наследственные

  • наследственный неполипозный колоректальный рак

  • синдром семейного аденоматозного полипоза (FAPS)

    • классический FAP

    • синдром Гарднера 

    • синдром Тюрко

  • MUTYH-ассоциированный полипоз

  • MBD4-ассоциированный неопластический синдром

  • опухолевый синдром NTHL1

  • полипоз, ассоциированный с нарушением корректирующей активности полимераз

  • конституциональный дефицит MMR

  • синдром Баннаяна — Райли — Рувалькаба

  • синдром Коудена 

  • синдром Пейтца — Егерса

  • туберозный склероз

  • синдром ювенильного полипоза *

• ненаследственные

  • синдром зубчатого полипоза (SPS), также известный как синдром гиперпластического полипоза

  • синдром Кронкайта — Канады

  • синдром ювенильного полипоза *

* приблизительно 25% случаев синдрома ювенильного полипоза являются семейными с аутосомно-доминантным типом наследования и 75% — ненаследственными

Полипозные синдромы также можно классифицировать на синдромы с преимущественно аденоматозными полипами и с гамартомными полипами:

• аденоматозные

  • синдром семейного аденоматозного полипоза (FAPS)

  • синдром Гарднера 

  • аттенуированный FAP

  • MUTYH-ассоциированный полипоз

  • MBD4-ассоциированный неопластический синдром

  • NTHL1-ассоциированный опухолевый синдром

  • полипоз, ассоциированный с нарушением корректирующей функции полимераз

  • конституциональный дефицит MMR

• гамартомные

  • синдром ювенильного полипоза

  • синдром Баннаяна — Райли — Рувалькаба

  • синдром Каудена 

  • синдром Пейтца — Егерса

  • синдром Кронкайта — Канады

• смешанные

  • синдром наследственного смешанного полипоза