Синдром Гарднера

Синдром Гарднера — один из синдромов полипоза. Он характеризуется следующими проявлениями:

• семейный аденоматозный полипоз.

• множественные остеомы: особенно нижней челюсти, костей черепа и длинных трубчатых костей

• эпидермальные кисты

• фиброматозы

• десмоидные опухоли: брыжейки и передней брюшной стенки

Другие изменения включают:

• сверхкомплектные зубы, одонтомы и дентигерозные (фолликулярные) кисты

• опухоли двенадцатиперстной кишки / рак фатерова сосочка (ампулярная аденокарцинома)

Патология

У большинства пациентов наблюдается аутосомно-доминантное наследование мутаций в гене-супрессоре опухолевого роста аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) (хромосома 5q), при этом в 20% случаев заболевание обусловлено новыми мутациями. Внекишечные проявления часто предшествуют выявлению полипов толстой кишки. 

История и этимология

Впервые описан в 1953 году Gardner и Richards.