Синдром Тюрко

Синдром Тюрко — это полипозный синдром. Он характеризуется множественными полипами толстой кишки и повышенным риском развития рака толстой кишки и первичных злокачественных опухолей головного мозга.

Эпидемиология

Синдром Тюрко — редкое заболевание. Заболевание обычно манифестирует на втором десятилетии жизни.

Патология

Синдром Тюрко характеризуется:

• полипозом кишечника

• первичными опухолями ЦНС, чаще всего:

  • медуллобластомой, обычно в задней черепной ямке и у детей/молодых пациентов

  • глиобластомой, обычно супратенториальной локализации у подростков старшего возраста/молодых взрослых

Генетика

Считается, что заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. У двух третей пациентов выявляются мутации в гене APC — тот же генетический дефект, что и при семейном аденоматозном полипозе (FAP). У этих пациентов наблюдаются множественные аденомы толстой кишки, и практически у всех к 40 годам развивается колоректальный рак. Наиболее частой внутричерепной опухолью при этом подтипе является медуллобластома. 

У оставшейся трети пациентов имеются мутации в генах HNPCC. Злокачественные опухоли толстой кишки встречаются при этом типе реже, однако имеют тенденцию развиваться в более молодом возрасте. У большинства развиваются глиобластомы.

История и этимология

Назван в честь Jacques Turcot (1915-1977), канадского хирурга.