Радиопедия
Меню

Лейкодистрофии

Синонимы: Лейкодистрофия

Frank Gaillard

Центральная нервная система Педиатрия

Лейкодистрофии представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые преимущественно поражают белое вещество центральной нервной системы. Они особенно часто встречаются в детском возрасте, поскольку многие из них генетически детерминированы и представляют собой нарушения метаболизма белого вещества. Ряд лейкодистрофий также может манифестировать (или, в редких случаях, проявляться исключительно) во взрослом возрасте; см. лейкодистрофии с началом во взрослом возрасте. 

Термин «лейкодистрофия», к сожалению, не имеет четкого определения, и в различных публикациях наблюдается значительная вариабельность относительно того, какие именно состояния относят к лейкодистрофиям.

Например, в некоторых случаях включают только генетически детерминированные заболевания белого вещества, характеризующиеся аномальным формированием миелина (дисмиелинизирующие заболевания), тогда как в других трактуют понятие шире и включают также патологии, первично обусловленные аномальным распадом миелина (демиелинизирующие заболевания) и/или недостаточной нормальной миелинизацией (гипомиелинизирующие заболевания).

Кроме того, наблюдается перекрытие с другими нечетко определенными терминами, такими как лейкоэнцефалопатия или даже заболевания белого вещества.

Как бы то ни было, существует группа состояний, которые большинство специалистов относят к лейкодистрофиям, и именно эта группа представлена ниже в разделе «Распространенные и/или типичные лейкодистрофии».

Следующие заболевания общепринято считаются типичными и/или распространенными примерами лейкодистрофий:

Однако существует гораздо большее число состояний, которые иногда включают в перечни лейкодистрофий или, шире, генетически обусловленных заболеваний белого вещества. Они представлены ниже в разделе «Генетически обусловленные заболевания белого вещества».

Существует множество генетически обусловленных заболеваний, поражающих белое вещество, и то, относятся ли они к истинным лейкодистрофиям, существенно различается от публикации к публикации. Ниже представлена классификация, адаптированная на основе предложенной в 2017 году van der Knaap и Bugiani, которая разделяет эти генетически обусловленные состояния в зависимости от того, какой компонент белого вещества преимущественно поражается. Разумеется, это лишь одна из многих возможных классификаций, и она не включает все состояния, которые могли бы в неё войти. 

  • астроцитопатии

  • лейкоаксонопатии

    • нейродегенеративные заболевания с ранним началом

      • GM1- и GM2-ганглиозидозы (например, болезнь Тея — Сакса)

    • гигантская аксональная нейропатия

    • гипомиелинизация с атрофией базальных ганглиев и мозжечка (H-ABC)

    • гипомиелинизация с врождённой катарактой

    • лейкоэнцефалопатия с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением уровня лактата

    • гипомиелинизация с поражением ствола головного мозга и спинного мозга и спастичностью нижних конечностей

    • Pol III-ассоциированные лейкодистрофии

  • лейковаскулопатии

    • CADASIL

    • CARASIL

    • катепсин-А-ассоциированная артериопатия с инсультами и лейкоэнцефалопатией

    • семейная церебральная амилоидная ангиопатия

    • болезнь Фабри

    • лейкоэнцефалопатия с кальцинацией и кистами (синдром Лабрюна)

  • микроглиопатии

    • лейкоэнцефалопатия, ассоциированная с геном CSF1R (лейкоэнцефалопатия взрослых с аксональными сфероидами и пигментной глией (ALSP))

    • болезнь Насу — Хаколы

    • лейкоэнцефалопатия вследствие аутосомно-рецессивных мутаций в гене митохондриальной аланил-транспортной РНК (тРНК) синтетазы (AARS2-L)

  • поражения миелина

  • другие

    • аутосомно-доминантная лейкодистрофия с началом во взрослом возрасте

    • церебротендинозный ксантоматоз

    • кистозная лейкоэнцефалопатия без мегалэнцефалии

    • L-2-гидроксиглутаровая ацидурия

    • лизосомные болезни накопления

      • болезни накопления свободной сиаловой кислоты (например, болезнь Салла)

      • болезнь Ниманна — Пика

    • пероксисомные заболевания

    • синдром Шёгрена — Ларссона

Специфические визуализационные признаки значительно варьируют в зависимости от патологии, а в некоторых случаях — и между пациентами с одним и тем же заболеванием. Поэтому они рассматриваются отдельно. Тем не менее, существует ряд важных аспектов, которые следует учитывать при анализе томограмм у пациентов с подозрением на лейкодистрофию, и они представлены ниже.

Прежде чем перейти к этому, крайне важно подчеркнуть, что даже при наличии характерных признаков визуализации для окончательного диагноза обычно требуется генетическое тестирование.  

  • МРТ является методом выбора для оценки возможных лейкодистрофий

  • симметричное поражение: в целом характерно для большинства лейкодистрофий

  • региональное поражение: для многих лейкодистрофий характерна преимущественная локализация в определенных областях (например, Х-сцепленная адренолейкодистрофия чаще всего поражает затылочно-теменное белое вещество)

  • вовлечение или сохранность субкортикальных U-волокон

Слово «лейкодистрофия» означает нарушение развития белого вещества, происходя от греческих слов leuko — «белый», dys — «нарушенный» и trophos — «рост» или «питание».

Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 5266, CC BY-NC-SA

Клинические случаи