Синдром делеции 18q

Синдром делеции 18q — это редкая хромосомная аномалия, при которой возникает делеция части длинного плеча хромосомы 18. Связанные с ним симптомы и данные исследований значительно варьируют, как и степень их тяжести. Характерные клинические признаки включают низкий рост, нарушение интеллектуального развития, мышечную гипотонию, аномалии лица и дистальных отделов скелета.

Клиническая картина

Признаки синдрома обычно очевидны при рождении или вскоре после него. Несмотря на выраженную фенотипическую вариабельность, некоторые признаки относительно постоянны и включают:

• задержку роста
• краниофациальный дисморфизм
  • гипоплазию средней зоны лица
  • выступающие лобные бугры
  • «карпий» рот
• гипоплазию наружных половых органов
• аномалии конечностей
  • косолапость
  • синдактилию
  • короткие большие пальцы
• неврологические нарушения
  • задержка развития и интеллектуальные нарушения
  • глазодвигательные нарушения
  • судорожные приступы
  • аутизм

Патология

Синдром хромосомы 18q, по-видимому, возникает в результате спонтанной спорадической хромосомной аномалии на самых ранних стадиях эмбрионального развития.

Рентгенологические признаки

МРТ

МР-картина головного мозга преимущественно представлена диффузными изменениями белого вещества, в особенности в задних отделах и перивентрикулярной области. Характерна двусторонняя симметричная гиперинтенсивность глубокого белого вещества на T2-взвешенных изображениях; также часто встречается сопутствующее вовлечение субкортикального белого вещества. Ствол мозга и мозжечок обычно интактны.

Ранее высказывалась гипотеза, что эти изменения обусловлены гипомиелинизацией или дисмиелинизацией, учитывая делецию гена основного белка миелина при этом синдроме. Однако некоторые патоморфологические исследования продемонстрировали нормальную миелинизацию головного мозга при данном синдроме и позволили предположить, что причиной патологического МРТ-сигнала, вероятно, является глиоз белого вещества ^6_.

МР-спектроскопия

МРС демонстрирует повышение концентрации холина и альфа-глутамата в белом веществе (резонанс при 3,75 ppm).