Радиопедия
Меню

Метахроматическая лейкодистрофия

Случай предоставил Halfaoui Samir

Клиническая картина

Задержка начала ходьбы, задержка моторного развития.

Данные пациента

Возраст:
2 года
Пол:
Мужской

Из случая: Метахроматическая лейкодистрофия

МРТ На весь экран

Двусторонние и симметричные диффузные изменения МР-сигнала глубокого белого вещества, гиперинтенсивные на T2 и FLAIR, сливного характера, преимущественно перивентрикулярные, с частичным сохранением субкортикальных U-волокон, с распространением на полуовальный центр и лучистый венец.

В пределах этих зон определяются гипоинтенсивные полосы, представляющие собой относительно сохранные тракты белого вещества в зонах демиелинизации, придающие «тигроидный» вид.

Диффузное поражение мозолистого тела, гиперинтенсивное на T2 и FLAIR, без признаков истончения или очаговой атрофии.

Ограничения диффузии на последовательностях DWI не выявлено.

Обсуждение

На МРТ выявляется картина лейкодистрофии с двусторонним симметричным поражением глубокого белого вещества, преимущественно перивентрикулярного, с характерным тигроидным рисунком. Общая радиологическая картина в высокой степени подозрительна в отношении метахроматической лейкодистрофии (MLD).

Дальнейшее диагностическое обследование включает ферментный анализ (активность арилсульфатазы А), генетическое тестирование (ген ARSA) и специализированные метаболические исследования.

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) — аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, вызванная дефицитом арилсульфатазы А, приводящая к накоплению сульфатидов и прогрессирующей демиелинизации центральной и периферической нервной системы.

На МРТ при MLD классически определяются:

  • двусторонняя симметричная гиперинтенсивность перивентрикулярного и глубокого белого вещества на T2/FLAIR

  • относительная сохранность субкортикальных U-волокон на ранних стадиях

  • паттерн «тигровой шкуры» или «шкуры леопарда» за счёт сохранных перивенулярных трактов белого вещества

  • прогрессирующее вовлечение мозолистого тела и кортикоспинальных трактов

МРТ играет ключевую роль в предположении диагноза и определении направления для прицельного биохимического и генетического подтверждения.

Дифференциальный диагноз включает:

  • болезнь Краббе

  • болезнь Пелицеуса — Мерцбахера

  • X-сцепленную адренолейкодистрофию

  • другие лизосомные болезни накопления со сливным поражением белого вещества

Ключевой момент:

Тигроидный паттерн двустороннего симметричного поражения перивентрикулярного белого вещества в высшей степени подозрителен в отношении метахроматической лейкодистрофии. Данные МРТ должны служить основанием для подтверждающего ферментного и молекулярно-генетического тестирования.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Halfaoui Samir, Radiopaedia.org, rID: 229540, CC BY-NC-SA