Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами

Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, также известная как болезнь ван дер Кнаапа, представляет собой редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся диффузной субкортикальной лейкоэнцефалопатией в сочетании с кистозной дегенерацией белого вещества.

Эпидемиология

Возраст манифестации симптомов варьирует от рождения до 25 лет, медианный возраст составляет 6 месяцев.

В индийской популяции отмечается связь с общиной агарвал, в связи с чем это состояние иногда также называют болезнью Агарвала.

Клиническая картина

У пациентов, как правило, в течение первого года жизни наблюдается мегалэнцефалия в сочетании с легкой задержкой моторного развития и судорогами. Также характерно постепенное развитие атаксии, спастичности, дизартрии и в некоторых случаях экстрапирамидных нарушений. В более позднем возрасте может отмечаться умеренное снижение когнитивных функций.

Патология

Иногда классифицируется как мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия.

Генетика

Считается, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а генный локус картирован в гене MLC1 на хромосоме 22q.

Маркеры

Сообщалось о повышенном уровне глицина в ЦСЖ.

Рентгенологические признаки

МРТ

Ключевыми радиологическими признаками являются следующие: 

• мегалэнцефалия

• диффузное, двустороннее и симметричное повышение интенсивности сигнала на T2 и снижение на T1 в белом веществе больших полушарий, придающее ему характерный «набухший» вид

  • также может определяться патологический сигнал диффузии на DWI

• раннее поражение субкортикального белого вещества с вовлечением субкортикальных U-волокон

• относительная сохранность глубокого белого вещества и белого вещества мозжечка

• двусторонние субкортикальные кисты с интенсивностью сигнала ЦСЖ, поражающие передние отделы височных областей и лобно-теменные доли

• исход в церебральную атрофию с увеличением размеров субкортикальных кист

Лечение и прогноз

Лечение заболевания направлено на купирование клинических проявлений с применением противосудорожных препаратов для контроля эпилептических приступов и лечебной физкультуры для улучшения двигательных функций.

История и этимология

Хотя индийский невролог Bhim Sen Singhal (1933–) впервые описал серию случаев мегалэнцефалической лейкодистрофии в 1991 году, заболевание иногда называют в честь нидерландского детского невролога Marjo S van der Knaap (1958–), которая подробно описала другую серию случаев с клиническими и радиологическими признаками в 1995 году. 

Дифференциальный диагноз

• кистозная лейкоэнцефалопатия без мегалэнцефалии

• метахроматическая лейкодистрофия

• другие причины мегалэнцефалии

• другие лейкоэнцефалопатии