Радиопедия
Меню

Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (синдром ван дер Кнаап)

Случай предоставил Mohammad A. ElBeialy

Клиническая картина

Задержка психомоторного развития.

Данные пациента

Возраст:
3 года
Пол:
Женский

Из случая: Мегалэнцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (синдром ван дер Кнаап)

МРТ На весь экран

  • Определяются обширные двусторонние зоны гиперинтенсивности по T2 глубокого белого вещества с вовлечением субкортикального белого вещества, а также субкортикальных U-волокон, с наличием относительно крупных субкортикальных кист с интенсивностью сигнала ЦСЖ преимущественно в обеих лобных и передних отделах височных долей. Базальные ганглии и оба таламуса интактны. Патологического накопления контраста не выявлено.
  • Легкое или умеренное расширение желудочковой системы, а также выраженность кортикальных борозд и базальных цистерн.
  • Без значимых инфратенториальных патологических изменений.  

Обсуждение

Данные исследования типичны для мегалэнцефалической лейкоэнцефалопатии с субкортикальными кистами (MLC) или синдрома ван дер Кнаап.

MLC — это нейродегенеративная лейкоэнцефалопатия с генетической мутацией, приводящей к дисфункции астроцитов. Это редкая спонгиоформная лейкоэнцефалопатия с диффузным набуханием/отёком белого вещества.

Ключевые диагностические радиологические признаки:

  • Раннее поражение субкортикального белого вещества на начальных стадиях заболевания с вовлечением субкортикальных U-волокон.
  • Субкортикальные кисты, особенно в области полюсов височных долей и лобно-теменных долей.
  • Основным дифференциальным диагнозом является метахроматическая лейкодистрофия (MLD). Однако не все симметричные лейкодистрофии являются MLD. При вовлечении U-волокон или наличии кист следует подозревать MLC.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Mohammad A. ElBeialy, Radiopaedia.org, rID: 39781, CC BY-NC-SA