Гипомиелинизирующие заболевания

Гипомиелинизирующие заболевания представляют собой гетерогенную группу поражений белого вещества, характеризующихся аномально низким уровнем миелинизации.

В отличие от других заболеваний миелина, гипомиелинизация представляет собой стойкий дефицит отложения миелина, а не разрушение миелина (т. е. демиелинизацию) или аномальное образование миелина (т. е. дисмиелинизацию).

Клиническая картина

Клинические проявления неспецифичны, однако у пациентов часто наблюдаются задержка развития, мозжечковая симптоматика или спастичность. При некоторых заболеваниях выявляются дополнительные клинические признаки.

Патология

Точный патогенез варьирует в зависимости от конкретного основного заболевания, однако все они представляют собой врождённые нарушения обмена веществ.

Этиология

Этиологически их можно подразделить на группы с типичным поражением периферической нервной системы и без него (обычно на основании исследования скорости проведения по нервам):

• с типичным поражением периферической нервной системы
  • гипомиелинизация с врождённой катарактой
  • синдром 4H: гипомиелинизация, гипогонадотропный гипогонадизм и гиподонтия
  • синдром Коккейна
  • SOX10-ассоциированные заболевания (периферическая нейропатия, центральная гипомиелинизация, синдром Ваарденбурга, болезнь Гиршпрунга)
• без типичного поражения периферической нервной системы
  • болезнь Пелицеуса — Мерцбахера и Пелицеуса — Мерцбахера-подобное заболевание
  • синдром Тея (трихотиодистрофия с повышенной чувствительностью к солнечному свету)
  • болезнь Салла
  • H-ABC (гипомиелинизация с атрофией базальных ганглиев и мозжечка)
  • фукозидоз
  • дефекты синтеза серина
  • окулогенитальная дисплазия
  • галактоземия
  • синдром 18q
  • нейродегенеративные заболевания с ранним началом
• прочие
  • недоношенность
  • GM1-ганглиозидоз
  • спастическая параплегия 2-го типа

Рентгенологические признаки

МРТ

Лучевой диагноз гипомиелинизации устанавливается на основании:

• неизменной картины миелинизации без должного прогрессирования для скорректированного гестационного возраста пациента на двух последовательных МРТ головного мозга, выполненных с интервалом не менее 6 месяцев
• как минимум одно МРТ-исследование должно быть выполнено в возрасте старше 12 месяцев

Основное заболевание обычно диагностируется с помощью генетического тестирования, однако дополнительные МРТ-признаки, выявляемые при некоторых из этих заболеваний, могут сузить дифференциальный диагноз для проведения тестирования.

Подробнее об оценке миелинизации по данным МРТ см. в статье о нормальной миелинизации.