Болезнь кленового сиропа
Случай предоставил Varun Babu
Клиническая картина
Патологические позы всех четырёх конечностей и разгибание шеи на 4-е сутки. По данным анализа газов артериальной крови выявлен метаболический ацидоз, был выставлен предварительный диагноз метаболической энцефалопатии. Антенатальный и постнатальный анамнез без особенностей.
Данные пациента
- Возраст:
- Новорождённый
- Пол:
- Мужской
Из случая: Болезнь кленового сиропа
Отмечается задержка миелинизации с ограничением диффузии с вовлечением лучистого венца с обеих сторон, задних ножек внутренних капсул, таламусов, среднего мозга, ножек мозжечка и моста/продолговатого мозга.
Была предположена вероятность дисмиелинизации.
Обсуждение
Метаболическое обследование подтвердило диагноз болезни кленового сиропа.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Метаболический · Marta Aguilar Perez
- ЦНС · Shreyas
- Педиатрия · Taimur
- 06022021 FRCR Viva · anil-kumar-9
- Нейро (часть 1) (часть 1) · Taimur
- МРТ головного мозга · Emil Settarzade
Статьи по теме
Case courtesy of Varun Babu, Radiopaedia.org, rID: 23101, CC BY-NC-SA