Болезнь Тея — Сакса

Болезнь Тея — Сакса — это наследственное нейродегенеративное заболевание, обусловленное избыточным накоплением ганглиозида G_M2 в лизосомах клеток. 

Эпидемиология

Частота заболевания оценивается как 1 на 3600 среди евреев-ашкеназов при частоте носительства 1 на 30, и 1 на 360 000 в других популяциях при частоте носительства 1 на 300. Болезнь Тея — Сакса является наиболее распространенным сфинголипидозом.

Патология

Болезнь Тея — Сакса представляет собой лизосомную болезнь накопления, которая совместно с синдромом Сандхоффа и AB-вариантом составляет группу GM2-ганглиозидозов.

Болезнь Тея — Сакса обусловлена мутацией гена HEXA, которая приводит к снижению уровня фермента гексозаминидазы А (hex-A), что, в свою очередь, ведет к накоплению ганглиозида GM2 в клетках нервной системы.

Клиническая картина

В возрасте от 3 до 6 месяцев

• снижение зрительного контакта

• подергивание глазных яблок (миоклонические подергивания)

• трудности при фокусировке взгляда на предметах

• чрезмерная реакция вздрагивания на резкие, но не обязательно громкие звуки

В возрасте от 6 до 10 месяцев

• мышечная вялость и слабость (гипотония)

• снижение двигательной активности и интереса к играм

• трудности при попытке сесть или перевернуться

• утрата моторных навыков

• снижение слуха и последующая глухота

• постепенная потеря зрения

• патологическое увеличение размеров головы (макроцефалия)

В возрасте 10 месяцев и старше

По мере взросления у ребенка с болезнью Тея — Сакса могут развиться слепота, интеллектуальные нарушения, паралич и отсутствие реакции на окружающую обстановку. У ребенка также могут возникать судороги, затруднение глотания и дыхания. Дети с болезнью Тея — Сакса редко доживают до 4–5 лет.

Скрининг

Скрининг на болезнь Тея — Сакса рекомендуется лицам из групп высокого риска. Сюда входят лица еврейского происхождения ашкенази и любые люди с этим заболеванием в семейном анамнезе.

• преконцепционный скрининг: когда будущие родители могут проверить, являются ли они носителями мутации HEXA, до планирования беременности

• антенатальный скрининг: когда плод проверяется на наличие двух унаследованных копий мутации HEXA, приводящих к развитию болезни Тея — Сакса

Рентгенологические признаки

КТ

При КТ у пациентов с GM2-ганглиозидозом были описаны макроцефалия и сниженное ослабление белого вещества полушарий большого мозга.

МРТ

МРТ превосходит КТ в визуализации демиелинизации глубокого белого вещества. В таламусах могут выявляться изменения, соответствующие кальцинации, которые лучше всего видны на T2*-взвешенных последовательностях. Патологическое накопление контраста не описано.

Лечение и прогноз

Специфического лечения болезни Тея — Сакса не существует. Поэтому терапия носит поддерживающий характер.