Радиопедия
Меню

Синдром Клиппеля — Треноне

Синонимы: синдром КТ, синдром Клиппеля — Треноне — Вебера (KTWS), синдром Клиппеля — Треноне (KTS), синдром Клиппеля — Треноне — Вебера

Yuranga Weerakkody

Сосуды Костно-мышечная система

Синдром Клиппеля — Треноне — это очень редкое врождённое заболевание, характеризующееся триадой признаков: венозными мальформациями, кожными капиллярными мальформациями и гипертрофией конечности. Относится к ангиоостеогипертрофическим синдромам.

Название синдром Клиппеля — Треноне — Вебера вводит в заблуждение, поскольку согласно консенсусу используются два разных названия для обозначения двух отдельных синдромов. Тем не менее в литературе они не всегда последовательно рассматриваются как самостоятельные нозологические единицы:

  • синдром Клиппеля — Треноне используется в данной статье везде, где это возможно

  • Синдром Паркса — Вебера с истинным артериовенозным (АВ) шунтированием

Большинство случаев синдрома Клиппеля — Треноне являются спорадическими, половой или расовой предрасположенности не установлено. Распространённость синдрома Клиппеля — Треноне (включая синдром Паркса — Вебера) составляет ~1:100 000.

Для синдрома Клиппеля — Треноне классически характерна триада признаков:

  • капиллярные мальформации кожи: пламенеющие невусы («винные» пятна)

  • избыточный рост конечности: гипертрофия костных или мягких тканей конечности (локализованный гигантизм)

  • варикозное расширение вен или венозные мальформации нетипичной локализации

Диагноз синдрома Клиппеля — Треноне обычно устанавливается при наличии любых двух из трех признаков. Клиническая картина обычно манифестирует в младенческом возрасте. Проявления часто односторонние и обычно поражают одну конечность; при атипичной форме капиллярные мальформации могут отсутствовать. Заболевание может быть диагностировано внутриутробно.

Увеличение конечности складывается из удлинения костей, циркулярной гипертрофии мягких тканей или их сочетания. Это часто проявляется разницей в длине нижних конечностей, хотя поражаться может любая конечность. С синдромом Клиппеля — Треноне также ассоциирован внутренний лобный гиперостоз.

Это наиболее частое кожное проявление синдрома Клиппеля — Треноне. Как правило, капиллярные мальформации локализуются на увеличенной конечности, хотя кожные изменения могут выявляться на любом участке тела. Нижняя конечность является зоной поражения примерно у 95% пациентов.

Встречается у большинства пациентов с синдромом Клиппеля — Треноне, обычно располагаясь на латеральной поверхности пораженной конечности/ноги (в отличие от типичного варикозного расширения большой подкожной вены). Может наблюдаться персистенция эмбриональных вен, среди которых латеральная краевая вена (вена Сервеля) является наиболее типичной находкой (68–80% пациентов).

Венозные мальформации могут поражать как поверхностную, так и глубокую венозную систему. Аномалии поверхностных вен варьируют от эктазии мелких вен до персистирующих эмбриональных вен и крупных венозных мальформаций. Аномалии глубоких вен включают аневризматическое расширение, аплазию, гипоплазию, удвоение и венозную недостаточность.

Кровотечения из прямой кишки и мочевого пузыря являются серьезными осложнениями сосудистых мальформаций малого таза и описаны в 1% случаев. Сосудистые мальформации могут вовлекать:

  • желудочно-кишечный тракт (20%)

    • кровотечение является наиболее частым симптомом и варьирует от скрытого кровотечения до массивных, угрожающих жизни кровоизлияний и коагулопатии потребления

    • наиболее частой локализацией являются дистальные отделы ободочной кишки и прямая кишка

    • также могут наблюдаться кровотечения из верхних отделов ЖКТ вследствие гемангиом тощей кишки

  • мочеполовая система

    • вовлекается в более тяжелых случаях

    • отсутствие выраженного варикозного расширения вен или венозных мальформаций конечностей не исключает вовлечения органов малого таза

    • макрогематурия, рецидивирующая и безболезненная, обычно является первым клиническим признаком поражения мочевого пузыря и часто манифестирует в раннем возрасте

    • ипсилатерально стороне поражения могут наблюдаться гипертрофия почки и расширение вен

    • сосудистые мальформации часто локализуются на передней стенке и верхушке мочевого пузыря

    • треугольник и шейка мочевого пузыря поражаются редко

    • поражения половых органов обычно не вызывают клинических проблем у пациентов с синдромом Клиппеля — Треноне; однако у некоторых пациентов с эректильной дисфункцией выявляются патологические вены полового члена

  • селезенка

Обычно они вторичны по отношению к разнице в длине ног:

Были предложены следующие степени тяжести синдрома Клиппеля — Треноне:

  1. венозные/флебэктатические дисплазии

  2. артериальные дисплазии

  3. артериальные и сочетанные венозные дисплазии

  4. смешанные ангиодисплазии: атипичная форма синдрома Клиппеля — Треноне

Большинство случаев считаются спорадическими. Однако некоторые заболевания из дифференциального диагноза могут иметь семейную предрасположенность.

Может выявляться сочетание любых из вышеуказанных клинических признаков.

При стандартной рентгенографии могут визуализироваться удлинение кости, приводящее к разнице в длине ног, утолщение мягких тканей или кальцинированные флеболиты.

Пренатальное УЗИ позволяет диагностировать синдром Клиппеля — Треноне уже на 15-й неделе гестации на основании гипертрофии конечности и сопутствующих подкожных кистозных очагов. 3D-УЗИ может выявить разницу в толщине нижних конечностей. Возможные дополнительные признаки включают:

На T2-взвешенных МР-томограммах мальформированные венозные и лимфатические очаги могут визуализироваться как зоны высокой интенсивности сигнала.

МРТ позволяет визуализировать глубокое распространение сосудистых мальформаций с низким кровотоком в мышечные футляры и полость таза, их взаимоотношение с прилежащими органами, а также костную гипертрофию или гипертрофию мягких тканей.

Типичные данные ангиографии, которые также могут определяться при КТ или МРТ с контрастным усилением, включают поверхностный варикозный дренаж голени при отсутствии глубокой венозной системы. Патогномоничным признаком является краевая вена Сервеля (подкожная вена, расположенная по латеральной поверхности голени и бедра).

У большинства пациентов лечение консервативное и включает ношение градуированного компрессионного трикотажа или использование устройств для пневмокомпрессии на увеличенной конечности. Некоторым пациентам может быть показано чрескожное склерозирование локализованных венозных мальформаций или поверхностно расположенных варикозно расширенных вен. Хирургическое лечение может включать эпифизиодез для коррекции разницы в длине нижних конечностей, иссечение гипертрофированных мягких тканей и стриппинг поверхностных варикозных вен.

  • тромбофлебит пораженной конечности

  • венозная тромбоэмболия

  • желудочно-кишечное кровотечение или кровотечение из мочеполовых путей при вовлечении внутренних органов (см. выше)

  • Если капиллярные мальформации достаточно крупные, в них может происходить секвестрация тромбоцитов, что потенциально приводит к развитию синдрома Казабаха — Мерритта (коагулопатии потребления)

В 1900 году французские врачи Klippel и Trénaunay впервые описали синдром, характеризующийся капиллярным невусом поражённой конечности, латеральной гипертрофией конечности и варикозным расширением вен. В 1918 году Parkes Weber отметил сочетание этой триады с артериовенозными фистулами.

Дифференциальный диагноз внутриутробных лучевых признаков может включать:

У детей и лиц молодого возраста следует рассматривать:

  • Синдром Паркса — Вебера: характеризуется наличием АВ-шунтирования

Article courtesy of Yuranga Weerakkody, Radiopaedia.org, rID: 7752, CC BY-NC-SA