Синдром Паркса — Вебера

Синдром Паркса Вебера, или реже синдром Ф. П. Вебера, представляет собой традиционное эпонимическое обозначение определенного типа ангиодисплазии, который в настоящее время, согласно Гамбургской классификации ВСМ, чаще называют смешанной гемолимфатической врожденной сосудистой мальформацией (ВСМ) с артериовенозным (АВ) шунтированием.

Терминология

В более ранней литературе синдром Паркса Вебера часто связывали или даже путали с другими синдромальными пороками развития сосудистой и костной систем, такими как синдром Клиппеля — Треноне или синдром Сервеля — Марторелля. Со временем стало ясно, что многие случаи врожденных периферических АВ-шунтов не содержат всех признаков классических описаний, поэтому «чистые» случаи синдрома Паркса Вебера встречаются редко. Тем не менее данный синдром по-прежнему рассматривается как отдельная самостоятельная нозологическая единица.

Эпидемиология

Синдром Паркса — Вебера встречается очень редко. Синдром Паркса — Вебера развивается у детей и лиц молодого возраста без половых различий.

Клиническая картина

Пациенты могут обращаться с венозными трофическими язвами или ишемией конечностей. Обычно присутствует винное пятно.

Патология

Синдром Паркса — Вебера представляет собой врождённую сосудистую мальформацию, характеризующуюся преобладанием артериовенозного шунтирования в сочетании с капиллярными, лимфатическими и венозными мальформациями кожи гипертрофированной конечности. Нижние конечности поражаются значительно чаще, чем верхние.

При «классическом» синдроме Ф. П. Вебера наблюдаются аномалии скелета, такие как гигантизм или гемигипертрофия. Сосудистые компоненты со временем склонны увеличиваться в размерах.

Генетика

В некоторых случаях была выявлена мутация в гене RASA1, который кодирует p120-Ras ГТФаза-активирующий белок. Иногда отмечается отягощенный семейный анамнез по синдрому Паркса Вебера или другим капиллярным мальформациям.

Ассоциации

• спинальная АВ-мальформация

Рентгенологические признаки

Лучевая диагностика сосудистых мальформаций (CVM) основана на мультимодальном подходе. УЗИ позволяет выявлять артериовенозные шунты и дифференцировать низкопотоковые и высокопотоковые очаги.

МРТ и МРА доказали свою информативность в выявлении и оценке характеристик артериовенозных дисплазий, особенно при использовании визуализации с высоким временным разрешением (time-resolved imaging).

Артериография (ДСА) считается золотым стандартом и обычно проводится пациентам, рассматриваемым на хирургическое или эндоваскулярное вмешательство.

Селективная артериография с баллонной окклюзией является традиционным золотым стандартом для выявления протяженных АВ-фистул на всем протяжении конечности.

Лечение и прогноз

Часто требуется повторная эндоваскулярная эмболизация или операция скелетизации. Нередко встречаются ампутация конечности или сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом.

История и этимология

Frederick Parkes Weber (1863-1962) — британский врач. В своей оригинальной статье 1907 года, задолго до появления методов визуализации сосудов, Parkes Weber описал пропорционально гемигипертрофированную конечность с сосудистыми мальформациями, которые, с позиций современных знаний, соответствовали критериям артериовенозных шунтов.

Дифференциальный диагноз

• Синдром Клиппеля — Треноне: отсутствует компонент АВ-шунтирования

• изолированная артериовенозная мальформация