Синдром Беквита — Видемана

Синдром Беквита — Видемана (BWS), или спектр Беквита — Видемана, — это врождённое заболевание, сопровождающееся избыточным ростом и характеризующееся уникальным набором признаков, которые могут включать:

• макроглоссию: наиболее частое клиническое проявление

• околоушные ямки или складки

• омфалоцеле

• локальный гигантизм / макросомию

• латерализованный избыточный рост (гемигипертрофию)

• аномалии сердца

• гиперплазию островковых клеток поджелудочной железы

• органомегалию

  • нефромегалию

  • гепатоспленомегалию

Эпидемиология

Частота встречаемости оценивается примерно в 1:10 000 живорождённых. Таким образом, это наиболее распространённый синдром избыточного роста и предрасположенности к развитию опухолей. Половой или расовой предрасположенности нет.

Патология

Большинство случаев являются спорадическими, тогда как небольшая доля (5–10%) имеет аутосомно-доминантный тип наследования с аномалией, связанной с хромосомным регионом 11p15.5 (т. е. критической областью синдрома Беквита — Видемана). Синдром сопряжён с хорошо известным повышенным риском развития новообразований. Ещё в 10–20% случаев выявляется отцовская дисомия хромосомы 11, которая, как считается, возникает в результате митотической рекомбинации на ранних стадиях эмбриогенеза. Фенотипические проявления широко варьируют.

Ассоциированные состояния

• злокачественные опухоли

  • опухоли Вильмса

  • гепатобластома

  • нейробластома

  • рабдомиосаркома

  • адренокортикальный рак

  • гонадобластома

  • панкреатобластома

• многоводие

• незлокачественные заболевания почек

  • нефромегалия

  • медуллярная дисплазия почек

  • нефрокальциноз

  • удвоение собирательной системы почки

  • медуллярная губчатая почка

  • медуллярные кисты почек

  • дивертикулы почечных чашечек

  • нефролитиаз у подростков и взрослых

• предраковые заболевания почек

  • перилобарный нефробластоматоз

• патология плаценты

• плацентомегалия

  • молярная дегенерация плаценты

• постнатальная гипогликемия

• аномалии мочеполовой системы

  • гипоспадия

  • крипторхизм

История и этимология

Впервые описан независимо J B Beckwith в 1963 году и H R Wiedemann в 1964 году.

Дифференциальный диагноз

Следующие заболевания имеют схожие проявления с синдромом Беквита — Видемана:

• Синдром Перлмана: крайне редкий; органомегалия, нефробластоматоз, характерные черты лица, предрасположенность к развитию опухоли Вильмса

• Синдром Симпсона — Голаби — Бемеля: X-сцепленное рецессивное наследование; гипертелоризм, макроцефалия, макростомия, грубые черты лица, нарушение интеллектуального развития

• Синдром Сотоса: аутосомно-доминантный тип со спорадическими мутациями; опережение костного возраста, акромегалия, макроцефалия, долихоцефалия, выступающие лобные бугры, антимонголоидный разрез глаз, прогнатизм (выступающая вперед нижняя челюсть), заостренный подбородок, интеллектуальные нарушения

• Синдром Уивера: крайне редкий, аутосомно-доминантный; выступающие лобные бугры, круглое лицо, гипертелоризм, микрогнатия