Гемимегалэнцефалия

Гемимегалэнцефалия — это редкое врождённое нарушение формирования коры, характеризующееся гамартоматозным разрастанием всего или части полушария большого мозга. Это разрастание является результатом либо повышенной пролиферации, либо сниженного апоптоза (или того и другого) развивающихся нейронов.

Эпидемиология

Гемимегалэнцефалия — криптогенное врождённое заболевание, не имеющее установленной расовой или половой предрасположенности. Встречается редко, составляя лишь ~0,2% случаев детской эпилепсии.

Клиническая картина

У большинства (90%) пациентов наблюдаются фокальные и генерализованные инфантильные спазмы. Как правило, также выявляются задержка развития, гемипарез и гемианопсия.

Хотя часто наблюдается нормоцефалия, макроцефалия может быть выраженной, а естественные роды — невозможными. Несмотря на значительно увеличенные размеры головы, симптомы повышенного внутричерепного давления отсутствуют.

Подтипы

Гемимегалэнцефалию разделяют на три формы:

• изолированная

• синдромальная: ассоциирована с различными синдромами, как правило, включающими гемигипертрофию ипсилатеральной половины тела

  • синдром эпидермального невуса

  • синдром Клиппеля — Треноне

  • синдром Мак-Кьюна — Олбрайта

  • синдром Протея

  • односторонний гипомеланоз Ито

  • нейрофиброматоз 1-го типа (NF1): редко

  • туберозный склероз: редко

  • синдром CLOVES

• тотальная гемимегалэнцефалия: гемигипертрофия также распространяется на ствол головного мозга и мозжечок.

В некоторых случаях поражение полушария большого мозга является лишь частичным, что некоторыми авторами описывается как «квадрантная дисплазия», «долевая гемимегалэнцефалия» или «геми-гемимегалэнцефалия».

Патология

Это врожденный порок развития, при котором нарушение клеточной организации и нейрональной миграции приводит к гамартоматозному разрастанию полушария. Макроскопически в пораженном полушарии, помимо чрезмерного увеличения, выявляется аномальное развитие коры с участками лиссэнцефалии, агирии, пахигирии и полимикрогирии в различных соотношениях, при этом другие области могут выглядеть нормальными.  

Рентгенологические признаки

Все методы визуализации головного мозга (УЗИ, КТ и МРТ) в той или иной степени позволяют выявить ключевые признаки, хотя МРТ обеспечивает наилучшую визуализацию. Типичные признаки пораженного полушария включают:

• увеличение размеров бокового желудочка: иногда он может быть уменьшенным

• сглаженные борозды и увеличенные извилины

• утрата дифференцировки серого и белого вещества и фокальная кортикальная дисплазия

• увеличение/утолщение свода черепа

• контралатеральное смещение задних отделов серпа мозга

• глиоз и кальцинация белого вещества

• ускоренная миелинизация

  • реже этот процесс может распространяться через мозолистое тело в контралатеральное полушарие

• ассоциация с аномалиями развития вен (DVA)

• дилатация сосудов головного мозга

• ипсилатеральное увеличение обонятельного нерва

• ипсилатеральное увеличение полушария мозжечка и аномалия строения листков

Кора поражённого полушария может быть интактной, но часто выявляет:

• полимикрогирия/лиссэнцефалия/агирия/пахигирия

• гетеротопия серого вещества

Радионуклидная диагностика

ОФЭКТ и ПЭТ головного мозга демонстрируют гипометаболизм в поражённом полушарии.

Лечение и прогноз

Лечение направлено на контроль эпилепсии, которая может трудно поддаваться медикаментозной терапии. В рефрактерных случаях методом выбора является гемисферэктомия, которая при тщательном отборе пациентов обеспечивает контроль над приступами как минимум в 60% случаев; у пациентов с контралатеральными мальформациями результаты хирургического лечения хуже. 

Дифференциальный диагноз

• увеличенное полушарие

  • глиоматоз головного мозга

• уменьшенное полушарие, из-за чего нормальное полушарие кажется увеличенным

  • энцефалит Расмуссена

  • синдром Дайка — Давидоффа — Массона

  • синдром Стерджа — Вебера

• другие аномалии нейрональной миграции без избыточного роста

  • полимикрогирия/лиссэнцефалия/агирия/пахигирия

См. также

• петалия