Аномалия развития вен

Аномалии развития вен (DVA), также известные как церебральные венозные ангиомы, представляют собой врождённые мальформации вен, дренирующих нормальную паренхиму головного мозга. Считавшиеся редкими до появления послойных методов визуализации, DVA в настоящее время признаны наиболее частой сосудистой мальформацией головного мозга, составляя ~55% всех подобных очагов.

Эпидемиология

DVA очень часто являются случайной находкой, их расчетная распространенность составляет 3–9% при МРТ головного мозга с контрастным усилением. Распространенность увеличивается в возрасте старше 1 года, возрастая с 1,5% у новорожденных до 9,6% у взрослых. Очаги обычно одиночные (75%). Половых различий нет.

Клиническая картина

Аномалии развития вен обычно являются случайными находками. Однако у пациентов могут наблюдаться:

• внутримозговое кровоизлияние (2–6%)

  • вероятно, чаще встречается при инфратенториальных ДВА

  • ежегодный риск кровоизлияния оценивается в 0,15–0,6% (по ретроспективным данным), при этом изолированные ДВА имеют очень низкую частоту осложнений

• судорожные приступы / эпилепсия (4%)

  • часто без типичных эпилептиформных спайков на электроэнцефалограмме

• ишемический инсульт (<1%)

  • вероятно, венозного генеза

• субарахноидальное кровоизлияние (редко)

• головная боль

  • встречается часто, но, вероятно, не связана с ДВА

Патология

Этиология аномалий развития вен остается неясной, но может быть связана с перинатальной остановкой развития венозных структур (васкулогенеза). В результате формируется участок паренхимы головного мозга с аномальным венозным дренированием, менее эффективным и податливым, поскольку количество коллекторных вен, дренирующих паренхиму, снижено.

Небольшая часть аномалий развития вен демонстрирует определенную степень артериовенозного шунтирования и классифицируется как артериализованные аномалии развития вен (альтернативные термины включают: паренхиматозная артериовенозная мальформация с преобладанием венозного компонента или венозная ангиома с артериальным притоком). В отличие от артериовенозных мальформаций, они не имеют клубка (нидуса) и отчетливо расширенных артериальных фидеров. Они остаются мальформациями с низким кровотоком.

Ассоциированные состояния

• кавернозные мальформации: ~20% (диапазон 2–33%) случаев, частота встречаемости увеличивается с возрастом, и в таких случаях они называются смешанными сосудистыми мальформациями

• капиллярная телеангиэктазия

• венозные мальформации головы и шеи

• фокальная корковая дисплазия (нечасто)

• демиелинизация: паренхима головного мозга вокруг DVA может быть более восприимчива к демиелинизации (например, при рассеянном склерозе)

• синдром синего резинового пузырчатого невуса (редко)

Локализация

Наиболее частая локализация:

• лобно-теменная область (36-64%), обычно с дренированием в направлении переднего рога бокового желудочка

• полушарие мозжечка (14-27%) с дренированием в направлении четвертого желудочка

Тем не менее, ДВА могут встречаться в любых отделах, дренируясь поверхностно или глубоко.

Микроскопическая картина

Гистологически ДВА состоят из множества аномально утолщенных и расширенных вен при неизмененных прилежащих артериях и капиллярах. Хроническая венозная гипертензия ассоциирована с прогрессирующим ремоделированием сосудов, часто проявляющимся утолщением стенок сосудов и последующей микрососудистой гиалинизацией.

Генетика

В редких случаях возможно аутосомно-доминантное наследование, предположительно связанное с герминальной мутацией в хромосоме 9p.

Кроме того, в ДВА могут обнаруживаться соматические активирующие мутации в гене PIK3CA. Эта мутация выступает в качестве генетического предшественника в ДВА, что означает, что последующая вторая мутация (например, MAP3K3) предрасполагает к формированию кавернозной мальформации. Этот генетический механизм помогает объяснить, почему спорадические кавернозные мальформации тесно связаны с аномалиями развития вен (встречаются вплоть до 72% случаев спорадических кавернозных мальформаций при томографии высокого разрешения), тогда как при семейных кавернозных мальформациях эта связь обычно отсутствует.

Рентгенологические признаки

Аномалии развития вен визуализируются как на КТ, так и на МРТ в виде пучка сосудов, дренирующихся в центральную вену. МРТ обладает наибольшей чувствительностью.

КТ

При крупных размерах дренирующая вена может визуализироваться на нативной КТ и подтверждается при введении контрастного вещества как линейная или изогнутая накапливающая контраст структура.

Дистрофические кальцинации могут сопутствовать патологии вплоть до 10% случаев. Это может быть особенно выражено в базальных ганглиях и таламусах, приводя к односторонней кальцинации.

МРТ

Аномалии развития вен часто визуализируются на большинстве последовательностей, однако могут быть малозаметными и лучше всего видны на постконтрастных последовательностях T1 и SWI. На этих последовательностях АРВ характеризуется симптомом «головы медузы» (caput medusae), представленным венами, дренирующимися в единую более крупную коллекторную вену — в синус твёрдой мозговой оболочки или глубокую эпендимарную вену. Картину также сравнивают с пальмой.

SWI является предпочтительной последовательностью при венозных аномалиях и доказала лучшую выявляемость венозных структур по сравнению с традиционными T2*-взвешенными изображениями. Сигнал на SWI не искажается из-за низкой скорости венозного кровотока, поэтому SWI успешно визуализирует сосудистые мальформации с медленным кровотоком, такие как АРВ. Интенсивность сигнала от вен на изображениях SWI будет низкой.

При наличии сопутствующей кавернозной мальформации последовательности, взвешенные по магнитной восприимчивости, также будут наиболее чувствительны к этому компоненту. Кроме того, в ~10% случаев в окружающем белом веществе может определяться высокий сигнал на T2/FLAIR; этиология неясна, но может быть обусловлена глиозом, отёком или лейкоареозом.

При перфузионных исследованиях с контрастированием обычно определяются повышенные показатели CBV и CBF, а также удлинение MTT и Tmax. Напротив, артериальное спиновое маркирование (ASL) не показывает повышения мозгового кровотока (CBF), хотя небольшая часть артериализованных аномалий развития вен может демонстрировать усиление кровотока как в области DVA, так и в вене или синусе, в которые происходит дренирование.

Ангиография (ДСА)

При редко выполняемой ангиографии симптом «головы медузы» (скопление расширенных медуллярных вен, впадающих в расширенную транскортикальную или субэпендимальную коллекторную вену) является патогномоничным и определяется только в венозную фазу. Артериальная фаза не изменена, хотя может определяться позднее капиллярное контрастирование. Шунтирование отсутствует.

Ядерная медицина

ФДГ-ПЭТ/КТ часто (~75%) выявляет зоны гипометаболизма, соответствующие локализации ДВА, особенно у пожилых пациентов.

Лечение и прогноз

Изолированные аномалии развития вен (ДВА) не требуют лечения. Если они входят в состав смешанной сосудистой мальформации, тактика лечения определяется вторым компонентом. Однако крайне важно информировать хирурга о наличии ДВА, так как коагуляция дренирующей вены может привести к венозному инфаркту дренируемой ею паренхимы головного мозга.

При изолированном характере DVA характеризуются очень низкой частотой осложнений, главным образом связанных со спонтанным тромбозом коллекторной вены, приводящим к венозному инфаркту и/или внутримозговому кровоизлиянию.

Клиническое значение DVA с повышенным CBF по данным бесконтрастной МР-перфузии (arterial spin labeling), которые в остальном не имеют особенностей, остаётся неясным. Высказывалось предположение, что такие артериализованные аномалии развития вен имеют более высокую частоту осложнений, однако лечение бессимптомных DVA не описано и не предлагается.

Дифференциальный диагноз

Как правило, картина типична, и проведение дифференциального диагноза не требуется. В некоторых случаях изменения при визуализации могут быть атипичными или маскироваться сопутствующей патологией (например, кровоизлиянием). В таких ситуациях следует иметь в виду:

• артериовенозную мальформацию

Практические замечания

• следует помнить о сопутствующей кавернозной мальформации при обнаружении ДВА (DVA) в процессе обследования по поводу внутримозгового кровоизлияния, поскольку изолированные ДВА редко приводят к кровоизлиянию

• аномалии венозного развития могут быть слабо различимы на многих последовательностях МРТ; наиболее чувствительными являются T1 C+ (Gd) и SWI