Радиопедия
Меню

Дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль

Синонимы: ДНЭО, DNET, дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль, дизэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли, дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль (ДНЭО), дизэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли (ДНЭО)

Frank Gaillard

Онкология Центральная нервная система

Дисэмбриопластические нейроэпителиальные опухоли (DNET) — это доброкачественные (Grade 1 по классификации ВОЗ), медленно растущие глионейрональные опухоли, возникающие из коркового или глубокого серого вещества. Их относят к гетерогенной группе новообразований, известных как опухоли, ассоциированные с длительной эпилепсией (LEATs).

Подавляющее большинство DNET располагаются в корковом сером веществе, происходят из вторичных герминативных слоев и часто сочетаются с кортикальной дисплазией (до 80% случаев). Характерным клиническим проявлением является фармакорезистентная фокальная эпилепсия (см. височная эпилепсия). 

Обычно эти опухоли диагностируются у детей или лиц молодого возраста в результате обследования по поводу судорожных приступов/эпилепсии, которые обычно начинаются в детском возрасте; в 90% случаев первый приступ возникает в возрасте до 20 лет. Отмечается лишь незначительное преобладание среди лиц мужского пола.

Предполагается связь с синдромом Нунан.

В подавляющем большинстве случаев (90%) ДНЭО проявляются длительно существующей фармакорезистентной фокальной эпилепсией без сопутствующего или прогрессирующего очагового неврологического дефицита. 

ДНЭО чаще всего локализуются в височной доле, хотя потенциальной локализацией могут быть любые отделы ЦНС, содержащие серое вещество.

Макроскопически DNET видны на поверхности головного мозга, иногда с экзофитным компонентом. На разрезе они демонстрируют неоднородную, часто студенистую поверхность с узлами более плотной ткани. 

ДНЭО представляют собой смешанные глионейрональные новообразования с мультинодулярной архитектоникой и гетерогенным клеточным составом. Характерным признаком является «специфический глионейрональный элемент (SGNE)», представляющий собой колонкообразные пучки аксонов, окруженные олигодендроглиоцитоподобными клетками и ориентированные под прямым углом к вышележащей поверхности коры. Между этими колонками располагаются «плавающие нейроны», а также звездчатые астроциты.

Выделяют три гистологические формы: 

  1. простая: только SGNE

  2. сложная: SGNE с глиальными узелками и мультинодулярной архитектоникой

  3. неспецифическая: SGNE отсутствует, но имеются те же клинические и нейровизуализационные признаки, что и у сложной ДНЭО

Фокальная кортикальная дисплазия часто выявляется приблизительно у половины пациентов с сопутствующей эпилепсией. Если данный компонент не может быть четко дифференцирован от опухолевых клеток, вынесение дополнительного отдельного диагноза не требуется. Если же такой отдельный компонент присутствует, он представляет собой фокальную кортикальную дисплазию типа IIIb по классификации Блюмке. 

Звездчатые астроциты в структуре SGNE положительны на GFAP. 

Олигодендроглиоподобные клетки обычно позитивны по S100 и OLIG2, а также могут экспрессировать NOGO-A и миелин-олигодендроцитарный гликопротеин. 

«Плавающие» нейроны позитивны по NeuN. 

Важно отметить, что DNET отрицательны в отношении мутаций IDH и мутаций TP53, а также не имеют коделеции 1p19q. Эти характеристики помогают дифференцировать DNET от астроцитом низкой степени злокачественности (обычно с мутацией IDH) и олигодендроглиом (с мутацией IDH и коделецией 1p19q). 

DNET обычно несут дупликацию тирозинкиназного домена рецептора фактора роста фибробластов (FGFR1-TKDD), которая также встречается при пилоцитарных астроцитомах, особенно при их локализации вне мозжечка. 

DNET, как правило, представляют собой преимущественно кортикальные опухоли с четкими контурами.

ДНЭО выглядят как гиподенсные объёмные образования, обычно без накопления контраста или с минимальным его накоплением. При корковой локализации, что встречается чаще всего, они могут вызывать фестончатость (скаллопинг)/ремоделирование внутренней пластинки свода черепа, но без эрозии. В некоторых случаях черепная ямка может быть минимально расширена.

Кальцинация определяется примерно в 30% случаев (гистологически чаще) и обычно визуализируется в наиболее глубоких отделах опухоли, особенно прилежащих к зонам накопления контраста или кровоизлияния.

Обычно визуализируется как корковый очаг практически без окружающего вазогенного отёка.

  • T1: обычно гипоинтенсивный по сравнению с прилежащим веществом головного мозга

  • T1 C+ (Gd)

    • может определяться накопление контраста примерно в 20–30% случаев

    • накопление контраста может быть гетерогенным или в виде пристеночного узла

  • T2

    • обычно гиперинтенсивный сигнал

    • высокий сигнал, симптом «мыльных пузырей» (пенистый вид)

  • FLAIR

    • смешанная интенсивность сигнала с симптомом яркого ободка (bright rim sign)

    • частичное подавление сигнала от некоторых «пузырьков»

    • FLAIR помогает выявлять мелкие периферические очаги с интенсивностью сигнала, схожей с ЦСЖ

  • T2*/GRE/SWI

    • кальцинация встречается относительно часто

    • отложение гемосидерина нехарактерно, так как кровоизлияния в DNET происходят лишь изредка

  • DWI: ограничение диффузии отсутствует

  • МР-спектроскопия: неспецифична, хотя может определяться пик лактата

Со временем они практически не демонстрируют роста, хотя описано очень медленное увеличение в размерах. Злокачественная трансформация встречается крайне редко.

Прогноз отличный, однако из-за трудностей медикаментозного контроля эпилептических приступов пациентам обычно проводят резекцию, и даже в случаях неполного удаления приступы часто прекращаются.

Основной дифференциальный диагноз проводится с другими опухолями коры, при этом полезными отличительными признаками являются:

  • ганглиоглиома

    • накопление контраста встречается чаще

    • кальцинация примерно в 50% случаев

    • отсутствует симптом «мыльных пузырей»

  • плеоморфная ксантоастроцитома (PXA)

  • диффузная астроцитома низкой степени злокачественности

    • IDH-мутантная

    • отсутствует специфический глионейрональный элемент (SGNE) при гистологическом исследовании

  • олигодендроглиома

    • с мутацией IDH и коделецией 1p19q

    • отсутствует специфический гистологический глионейрональный элемент (SGNE)

  • десмопластические инфантильные астроцитомы и ганглиоглиома

    • дети раннего возраста

    • выраженное вовлечение твёрдой мозговой оболочки

    • крупные, часто множественные очаги

Важно отметить, что картина «мыльных пузырей» («пузырчатый» вид) может также встречаться при мультинодулярных и вакуолизирующих нейрональных опухолях (MVNT), которые, однако, локализуются в юкстакортикальном белом веществе, а не в коре.

Дифференциальный диагноз также зависит от локализации опухоли.

В височной доле следует учитывать:

См. также: опухоли височной доли

При кортикальной локализации в других отделах следует учитывать:

Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 1251, CC BY-NC-SA

Клинические случаи