Синдром PHACE

Синдром PHACE, также известный как синдром кожных гемангиом и сосудистого комплекса или синдром Паскуаля — Кастровьехо II типа, — это факоматоз, включающий в себя:

• P: мальформации задней черепной ямки (например, мальформация Денди — Уокера)

• H: гемангиомы

• A: артериальные аномалии

• C: коарктация аорты и аномалии сердца

• E: глазные аномалии

При наличии расщелины грудины и/или надпупочного шва состояние обозначается как синдром PHACES.

Эпидемиология

Синдром PHACE встречается в 9 раз чаще у лиц женского пола.

Клиническая картина

Для клинической диагностики синдрома PHACE требуется наличие характерной сегментарной гемангиомы или гемангиомы >5 см на голове (лице или волосистой части головы) плюс 1 большой критерий или 2 малых критерия. 

Аномалии, относящиеся к большим критериям:

• артериальные: 

  • аномалия крупных церебральных / шейных артерий (ВСА, ПМА, СМА, ЗМА, позвоночной, базилярной)

  • дисплазия крупных церебральных артерий (извитость, кинкинг, долихоэктазия)

  • артериальный стеноз или окклюзия с коллатералями по типу моямоя или без них

  • отсутствие или умеренная/выраженная гипоплазия крупных церебральных артерий

  • аберрантное отхождение или ход крупных церебральных артерий (за исключением распространенных анатомических вариантов дуги аорты, таких как «бычья» дуга аорты)

  • персистирующий каротидно-вертебробазилярный анастомоз (персистирующая тройничная, подъязычная, проатлантная или слуховая артерия)

• структурные аномалии головного мозга: 

  • аномалии задней черепной ямки 

  • комплекс Денди — Уокера 

  • гипоплазия/дисплазия среднего и ромбовидного мозга

• аномалии органа зрения: 

  • аномалии заднего сегмента

  • персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело

  • персистирующее фетальное сосудистое русло

  • аномалии сосудов сетчатки

  • аномалия диска зрительного нерва типа «утреннего сияния»

  • гипоплазия зрительного нерва

  • перипапиллярная стафилома

• сердечно-сосудистые:

  • аномалии дуги аорты (за исключением распространенных вариантов, таких как «бычья» дуга)

  • коарктация аорты

  • аберрантное отхождение подключичной артерии

  • аневризма аорты

• вентральные или срединные:

  • дефекты грудины или надпупочный шов

Малые критерии:

• артериальные:

  • внутричерепная аневризма

• структурные аномалии головного мозга:

  • аномалии срединных структур

  • мальформации коры 

• офтальмологические:

  • аномалии переднего сегмента

  • склерокорнеа

  • катаракта

  • колобома

  • микрофтальмия

• сердечно-сосудистые:

  • дефект межжелудочковой перегородки

  • правосторонняя дуга аорты / двойная дуга аорты

  • аномалии системных вен

• вентральные или срединные:

  • гипопитуитаризм

  • эктопия щитовидной железы

  • стернальная папула/гамартома

Патология

Патогенез синдрома PHACE неизвестен, и считается, что заболевание имеет спорадическую этиологию. Хотя широко распространена гипотеза о том, что синдром PHACE может иметь генетическую этиологию вследствие соматической мутации (мутаций) на ранних стадиях эмбриогенеза, таких мутаций выявлено не было. Семейных случаев описано не было.

История и этимология

Первоначально этот синдром был описан как сочетание крупных кожных гемангиом головы и аномалий церебральных сосудов Pascual-Castroviejo в 1978 году. Впоследствии название «синдром PHACE» было предложено Ilona Frieden et al.