Факоматозы

Факоматозы, также известные как нейрокожные синдромы, представляют собой гетерогенную группу заболеваний, наиболее характерной чертой которых является поражение структур, развивающихся из эмбриональной эктодермы (центральной нервной системы, кожи и глаз). Однако могут вовлекаться и другие системы.

Патология

Как группа они характеризуются распространенными аномалиями, часто с типичными проявлениями, и, хотя они, как правило, обусловлены дефектом гена-супрессора опухолевого роста, в остальном между собой не связаны.

Наиболее часто описываемые:

• нейрофиброматоз 1-го типа (NF1)

• нейрофиброматоз 2-го типа (NF2)

• туберозный склероз

• синдром Стерджа — Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

• болезнь фон Гиппеля — Линдау (ретиноцеребеллярный ангиоматоз)

Менее распространённые:

• атаксия-телеангиэктазия

• недержание пигмента (синдром Блоха — Сульцбергера)

• синдром базальноклеточного невуса (синдром Горлина — Гольтца)

• синдром Вайберна — Мейсона (синдром Бонне — Дешома — Блана)

• энцефалокраниокутанный липоматоз 

• гипомеланоз Ито

• синдром поломок Ниймеген

• ​нейрокожный меланоз 

• прогрессирующая гемиатрофия лица (синдром Парри — Ромберга)

• синдром PHACE

• болезнь Коудена/синдром COLD

• синдром Гомеса — Лопеса — Эрнандеса

• синдром эпидермального невуса

  • синдром Шиммельпеннинга

  • пигментно-кератотический факоматоз

  • синдром комедонового невуса

  • синдром невуса ангорских волос

  • синдром невуса Беккера

  • синдром Протея

  • сегментарная болезнь Коудена 2-го типа

  • синдром CHILD

  • FGFR3-ассоциированный синдром эпидермального невуса

История и этимология

Концепция факоматозов была предложена нидерландским офтальмологом Jan van der Hoeve в 1921 году, который изначально использовал термин «факома» (от греч. «чечевица») для описания схожих ретинальных очагов, наблюдавшихся при болезни фон Реклингхаузена (в то время служившей собирательным термином для NF1 и NF2) и туберозном склерозе, а позже расширил эту группу, включив в неё синдром Штурге — Вебера и болезнь фон Гиппеля — Линдау.

Параллельно в 1931 году американский невролог Paul Yakovlev и психиатр Riley Guthrie предложили термин «нейрокожные синдромы» для описания тех же состояний.