Болезнь моямоя

Болезнь мойя-мойя — это идиопатическое невоспалительное неатеросклеротическое прогрессирующее вазоокклюзионное заболевание, поражающее дистальные отделы супраклиноидных сегментов внутренних сонных артерий и виллизиев круг.  

Терминология

Термин болезнь мойя-мойя следует использовать исключительно для идиопатического, иногда семейного состояния, приводящего к характерным внутричерепным сосудистым изменениям.

Описано множество патологических состояний со схожими проявлениями, для которых используется термин синдром мойя-мойя (или феномен, паттерн, ангиопатия или квази-мойя-мойя), которые в дальнейшем можно в целом подразделить на атеросклеротические и васкулитные/воспалительные причины. 

Эта статья посвящена болезни моямоя. Список состояний, способных имитировать болезнь моямоя, приведен в статье о синдроме моямоя или в списке дифференциального диагноза в конце статьи.

Эпидемиология

Болезнь моямоя — заболевание детей и лиц молодого возраста с бимодальным возрастным распределением:

1. ранний детский возраст: пик ~4 года (две трети)

2. средний возраст: 30-40 лет (одна треть)

Заболевание было впервые описано у пациентов из Японии, где оно до сих пор встречается наиболее часто и где ~12,5% (диапазон 10-15,4%) случаев являются семейными. Болезнь моямоя также распространена в других странах Азии, таких как Южная Корея.

Диагностика

Лучевые диагностические критерии болезни моямоя включают критерии либо для цифровой субтракционной ангиографии, либо для МРТ/МРА:

• при цифровой субтракционной ангиографии необходимые данные исследования, которые могут быть как односторонними, так и двусторонними, включают:

  • стеноз или окклюзия артерий с преимущественным поражением терминального отдела интракраниальной внутренней сонной артерии

  • сосуды моямоя (аномальные сосудистые сети) вблизи стенозированных или окклюзированных участков в артериальной фазе

• на МРТ/МРА с использованием томографа с напряжённостью статического магнитного поля ≥1,5 Тл к обязательным данным исследования относятся:

  • стеноз или окклюзия терминального отдела интракраниальной внутренней сонной артерии

  • уменьшение наружного диаметра терминального отдела внутренней сонной артерии и горизонтального сегмента средней мозговой артерии с обеих сторон на heavy T2w МРТ

  • патологические сосудистые сети (не менее 2 видимых участков потери сигнала за счёт тока крови, односторонних или двусторонних) в базальных ганглиях или перивентрикулярном белом веществе на МРА

Клиническая картина

Клиническая картина в некоторой степени зависит от возраста, при этом наиболее серьезным клиническим проявлением является инсульт. У детей наиболее выражены полушарные ишемические инсульты или транзиторная ишемическая атака вследствие гипоперфузии (т. е. водораздельный инфаркт) или артерио-артериальной тромбоэмболии. У взрослых чаще встречаются кровоизлияния из патологически измененных сосудов: либо внутримозговое кровоизлияние, либо, реже, внутрижелудочковое и субарахноидальное кровоизлияние.

Другие неврологические симптомы включают:

• головные боли, чаще всего мигрень

• когнитивные нарушения вследствие хронической гипоперфузии

• двигательные расстройства, например хорея

• судорожные приступы и эпилепсия, даже при отсутствии рентгенологических признаков ишемии

Патология

Патологические и генетические основы болезни моямоя изучены недостаточно. Фиброцеллюлярная пролиферация и утолщение интимы являются основным процессом, приводящим к сосудистому стенозу и окклюзии. Сопутствующая неоваскуляризация может представлять собой компенсаторный механизм или являться частью самого патологического процесса; при этом в сосудах моямоя выявляются различные гистопатологические изменения, включая отложение фибрина, формирование микроаневризм и другие аномалии.

Генетика

RNF213, играющий роль в ангиогенезе сосудов головного мозга, является основным геном предрасположенности к болезни моямоя.

Рентгенологические признаки

Болезнь мойя-мойя поражает дистальные отделы ВСА с обеих сторон и виллизиев круг дистальнее передних ворсинчатых артерий. Хотя классически описывается поражение ВСА, более чем у 50% пациентов также наблюдается вовлечение задних мозговых артерий. До 18% пациентов с болезнью мойя-мойя могут иметь ангиографически подтвержденное одностороннее поражение.

Пролиферация мелких аномальных сетевидных коллатеральных сосудов создает характерную картину «клубов дыма» при цифровой субтракционной ангиографии. КТА и МРА не всегда позволяют выявить эту картину из-за более низкой скорости потока и пространственного разрешения. Это коллатеральное кровообращение формируется из нескольких источников:

• через аномальные сосуды мойя-мойя: лентикулостриарные, таламоперфорирующие, лептоменингеальные и дуральные артерии определяются как множественные извитые участки потери сигнала от кровотока на T1- и T2-взвешенных последовательностях

• пиальные коллатерали из менее пораженных сосудов (особенно ЗМА): формируют так называемый симптом плюща (извитой гиперинтенсивный сигнал в бороздах на FLAIR вследствие замедленного кровотока, а также гиперинтенсивный сигнал на T1 с контрастным усилением)

• множественные очаги микрокровоизлияний, а также выраженные глубокие медуллярные вены («симптом кисти») на последовательностях, взвешенных по магнитной восприимчивости

• трансдуральные ветви средней менингеальной артерии и другие дуральные ветви

Осложнения болезни моямоя, которые могут визуализироваться радиологически, включают:

• ишемический инсульт, включая инфаркты зон смежного кровоснабжения, чаще встречающиеся у детей

  • нарушения перфузии (гипоперфузия) могут определяться при КТ-перфузии, МР-перфузии или ОФЭКТ с ацетазоламидом

• внутримозговое кровоизлияние, обычно кровоизлияние в базальные ганглии и/или внутрижелудочковое кровоизлияние, чаще возникающее у взрослых пациентов молодого и среднего возраста, пациентов с коллатеральным кровообращением с нормализованной перфузией (например, в отдаленном периоде после операции шунтирования) или пациентов с выраженными хориоидальными коллатералями, продвинутой стадией по Suzuki, эмбриональным типом ЗМА, пациентов с кровоизлиянием в анамнезе или микрокровоизлияниями, а также пациентов с окклюзией ПМА

• аневризмы, обычно мешотчатые (ягодоподобные), которые могут поражать крупные сосуды (т. е. виллизиев круг) или мелкие сосуды (т. е. сосудистую сеть моямоя и другие коллатеральные сети) и могут вызывать субарахноидальное кровоизлияние

• диффузная церебральная атрофия

МРТ

Помимо визуализации вышеупомянутых артериальных стенозов (лучше всего видны на МРА) или расширенных перфорантных сосудов (лучше всего видны на T2-взвешенных изображениях), также может быть полезна визуализация сосудистой стенки, в частности для дифференциации болезни моямоя от синдрома моямоя атеросклеротического или васкулитического/воспалительного генеза.

Визуализация сосудистой стенки при болезни моямоя обычно демонстрирует:

• концентрическое сужение просвета

• отсутствие или минимальное накопление контраста

• однородный T2-сигнал

• отсутствие наружного ремоделирования (площадь наружной стенки стенозированного сегмента больше проксимального интактного сегмента; характерно для атеросклероза)

Классификация

• предоперационная: система стадирования болезни моямоя по Suzuki

• послеоперационная: система градации болезни моямоя по Matsushima

Лечение и прогноз

Тактика ведения при болезни моямоя включает как медикаментозные, так и хирургические методы.

В рамках медикаментозной терапии антиагреганты, такие как цилостазол, могут играть роль в снижении риска развития ишемического инсульта и улучшении клинических исходов.

Хирургическое шунтирование окклюзированных сегментов может быть выполнено с помощью прямых (т. е. прямого артерио-артериального анастомоза), непрямых или комбинированных методов реваскуляризации.

Прямые методы реваскуляризации обеспечивают экстра-интракраниальное шунтирование (экстра-интракраниальный анастомоз, EC-IC) путем создания анастомоза между бассейном наружной сонной артерии и средней мозговой артерией. Данное вмешательство чаще выполняется у взрослых, так как сосуды имеют больший диаметр. Варианты включают:

• анастомоз между поверхностной височной артерией и средней мозговой артерией (STA-СМА bypass)

• анастомоз между затылочной артерией и средней мозговой артерией (OA-СМА bypass)

Непрямые методы реваскуляризации направлены на стимуляцию формирования нового коллатерального кровообращения. Эти методы обычно предпочтительны в педиатрической практике, поскольку диаметр сосудов у детей слишком мал для наложения прямого анастомоза:

• энцефаломиосинангиоз (EMS)

• энцефалодуроартериосинангиоз (EDAS)

• энцефалодуроартериомиосинангиоз (EDAMS)

• модифицированный энцефалодуропериостеосинангиоз (EDPS)

• хирургическое лечение с наложением множественных фрезевых отверстий

Также могут применяться комбинированные методы прямой и непрямой реваскуляризации.

Возможности эндоваскулярного лечения при болезни моямоя ограничены. При интракраниальном артериальном стенозе эндоваскулярные методики сопровождаются высокой частотой последующего рестеноза. Однако эндоваскулярное лечение аневризм может быть успешным, особенно при проксимальных аневризмах крупных сосудов.

Осложнения

Осложнения реваскуляризирующих операций, особенно с применением методик прямой реваскуляризации, включают синдром церебральной гиперперфузии. К другим возможным осложнениям любых форм реваскуляризирующих операций относятся геморрагический и ишемический инсульты, а также судорожные приступы.

История и этимология

Термин «моямоя» происходит от японского выражения, означающего нечто «туманное, подобное клубу сигаретного дыма, рассеивающемуся в воздухе», и был впервые использован в англоязычной литературе японскими нейрохирургами Jiro Suzuki и Akira Takaku в 1969 году; однако первое описание клинического случая было сделано K Takeuchi и K Shimizu в 1957 году, после чего в конце 1950-х и на протяжении 1960-х годов в японской литературе было опубликовано множество клинических случаев и серий наблюдений.

Дифференциальный диагноз

Ряд патологических состояний может приводить к картине при лучевом исследовании, очень схожей с болезнью моямоя. Полный список приведен в статье синдром моямоя:

• лучевая терапия головного мозга

• атеросклероз

• факоматозы 

  • нейрофиброматоз 1-го типа (NF1)

  • туберозный склероз

• инфекции

  • туберкулёзный менингит

  • бактериальный лептоменингит

  • васкулит после перенесённой ветряной оспы

• васкулиты ЦНС

• заболевания соединительной ткани

  • системная красная волчанка (СКВ)

• гематологические заболевания

  • серповидноклеточная анемия

  • антифосфолипидный синдром

  • апластическая анемия