Радиопедия
Меню

Остеопойкилоз

Синонимы: Диссеминированная конденсирующая остеопатия (osteopathia condensans disseminata), Болезнь пятнистой кости

Frank Gaillard

Костно-мышечная система Педиатрия

Остеопойкилоз — это склерозирующая костная дисплазия, характеризующаяся множественными костными островками. Это редкое наследственное доброкачественное состояние, случайно выявляемое на рентгенограммах скелета. Его клиническая значимость заключается главным образом в правильной диагностике, позволяющей избежать ошибочного подозрения на злокачественный процесс.

Костные островки при остеопойкилозе развиваются в детском возрасте и не регрессируют, поэтому встречаются во всех возрастных группах. Половая предрасположенность отсутствует.

Остеопойкилоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Состояние протекает бессимптомно и не малигнизируется. Прочность костей сохраняется в пределах нормы. 

Гистологически костные островки, выявляемые при остеопойкилозе и спорадических эностозах, представляют собой просто участки плотной кости, похожей на кортикальную, с гаверсовыми каналами, расположенные в губчатом веществе, часто непосредственно под корой.

Тесно связанным состоянием является синдром Бушке — Оллендорф.

Остеопойкилоз часто сочетается с полосатой остеопатией и мелореостозом, и они могут представлять собой спектр одного и того же состояния, называемого смешанной склерозирующей дисплазией костей.

В настоящее время считается, что эти состояния связаны с мутацией потери функции гена LEMD3.

Остеопойкилоз часто выявляется в сочетании с полосатой остеопатией и мелореостозом; некоторые авторы полагают, что они представляют собой спектр одного и того же заболевания, называемого смешанной склерозирующей костной дисплазией. Генетические данные указывают на то, что эти состояния связаны с инактивирующей мутацией гена LEMD3 (с потерей функции).

Костные островки при остеопойкилозе обычно сгруппированы вокруг суставов и ориентированы параллельно окружающим трабекулам. Таким образом, они имеют преимущественно продольную форму в зонах с выраженной линейной ориентацией трабекул и более или менее сферическую — там, где трабекулы не имеют чёткой линейной организации. Примером первого варианта является любая из пяти основных групп трабекул, определяемых в головке и шейке бедренной кости.

Большинство очагов выявляется в добавочном скелете и костях таза. Осевой скелет, как правило, не поражается. Вовлечение свода черепа наблюдается редко.

Размеры очагов варьируют, обычно составляя 5–10 мм, но могут быть в пределах от 1–2 мм до 1–2 см.

В одном исследовании было высказано предположение, что костные островки можно дифференцировать от склеротических метастазов в кости по их более высокому ослаблению, однако эти данные были оспорены при анализе верифицированных биопсией очагов, поэтому полагаться исключительно на показатели ослабления при оценке склеротических очагов в костях не рекомендуется.

МРТ-картина идентична таковой при единичных костных островках. Каждый очаг имеет малые размеры и выглядит тёмным как на T1-, так и на T2-взвешенных изображениях, так как состоит из зрелой плотной костной ткани.

При сцинтиграфии скелета не должно определяться повышенного накопления РФП, что имеет значение, если в дифференциальный диагноз включено метастатическое поражение.

Остеопойкилоз относится к скелетным очагам категории «не трогай».

Слово «остеопойкилоз» (остеопойкилия) происходит от древнегреческих слов ποικίλος (poikilos), означающего «пёстрый» или «пятнистый», и οστεον (osteo), означающего «кость».

При наличии характерной картины с поражением множества костей круг дифференциального поиска невелик. При выявлении лишь нескольких очагов на изолированном снимке дифференциальный диагноз включает:

Клинические случаи

Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 7193, CC BY-NC-SA