Мелореостоз

Name: Мелореостоз
Creator: Hani M. Al Salam

Синонимы: Болезнь Лери, Мелореостоз (болезнь Лери), Текущий периостальный гиперостоз, Болезнь Лери — Жоанни

Мелореостоз, также известный как болезнь Лери, — редкая мезенхимальная дисплазия, проявляющаяся участками склерозирования кости с характерным видом «стекающего воска» (также известным как вид «стекающего свечного воска»).

Эпидемиология

Хотя изменения возникают в раннем детстве, клиническая картина часто проявляется позже, и заболевание нередко остается скрытым до позднего подросткового или раннего взрослого возраста. Лишь примерно в половине случаев диагноз устанавливается в возрасте до 20 лет.

Семейная предрасположенность не установлена.

Ассоциированные состояния

склеродермоподобные изменения кожи: утолщение и фиброз вышележащей кожи
гиперпигментация вышележащей кожи
атрофия мышц
сосудистые опухоли и мальформации
другие опухоли, например остеосаркома, недифференцированная плеоморфная саркома
Синдром Бушке — Оллендорф

Клиническая картина

Заболевание, особенно в детском возрасте, обычно протекает бессимптомно и диагностируется как случайная находка на рентгенограммах, выполненных по другим показаниям. При наличии клинических проявлений мелореостоза наиболее частой клинической картиной являются контрактуры суставов или боль, которые более характерны для взрослых.

Патология

Распределение

Мелореостоз может быть как монооссальным, так и полиоссальным и обычно имеет мономелический характер. Он имеет излюбленную локализацию в длинных трубчатых костях конечностей, хотя может встречаться практически в любом отделе скелета. Нередко поражаются кисти и стопы, тогда как поражение аксиального скелета наблюдается редко. Заболевание имеет тенденцию к склеротомному распределению. В редких случаях оно может проявляться минерализованным периартикулярным объёмным образованием.

Следует отметить, что, хотя мелореостоз обычно является мономелическим и чаще односторонним, в редких случаях при полиоссальных или мультифокальных формах очаги могут поражать несколько областей и даже «перескакивать» через суставы.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Рентгенограммы считаются достаточными для установления диагноза.

Описано пять паттернов:

классический
- периостальное кортикальное утолщение является характерным, но во многих случаях также наблюдается эндостальное утолщение, особенно при манифестации в подростковом возрасте, когда оно может быть исключительно эндостальным
- толстые волнообразные костные гребни, напоминающие расплавленный воск (картина «капель воска» или картина «стекающего свечного воска»)
- ограничено склеротомами, при этом визуально создается впечатление «перетекания» через суставы на соседнюю кость
по типу остеомы
по типу оссифицирующего миозита
по типу полосатой остеопатии
смешанный

Нередко признаки мелореостоза, полосатой остеопатии и остеопойкилии могут сочетаться в виде так называемого перекрёстного синдрома, обозначаемого как смешанная склерозирующая костная дисплазия. Эти состояния могут иметь общую этиологию (мутации с потерей функции в гене LEMD3).

МРТ

Обычно очаги характеризуются низким сигналом на всех последовательностях без накопления контраста.

Радионуклидная диагностика

При остеосцинтиграфии в поздней фазе обычно определяется повышенное накопление радиофармпрепарата.

Лечение и прогноз

Тяжесть заболевания вариабельна, однако в целом у взрослых оно имеет хроническое прогрессирующее течение, а у детей — более быстрое, иногда приводя к выраженной инвалидизации вследствие контрактур или деформаций.

Патогенетического или излечивающего медикаментозного лечения не существует; тактика ведения обычно индивидуализирована и направлена на купирование симптомов. В случаях, приводящих к более выраженной инвалидизации, рекомендуется мультидисциплинарный подход (ортопедия, физиотерапия, служба лечения боли, иногда дерматология или пластическая хирургия).

Хирургическое вмешательство применяется у отдельных пациентов с клиническими проявлениями и подбирается с учётом характера и тяжести поражения, включая релиз сухожилий, остеотомию и даже ампутацию.