Болезнь Каффи

Болезнь Каффи, также известная как инфантильный кортикальный гиперостоз, представляет собой преимущественно самокупирующееся заболевание, поражающее детей грудного возраста. Оно вызывает изменения в костях и мягких тканях, а также повышенную раздражительность.

Ее следует отличать от физиологического периостита, который может наблюдаться в диафизах большеберцовых, плечевых и бедренных костей в том же возрасте.

Редкий вариант, известный как кортикальный гиперостоз с пренатальным началом, протекает тяжело и фатально, хотя, вероятно, представляет собой совершенно отдельную нозологию.

Клиническая картина

Заболевание обычно манифестирует в течение первых пяти месяцев жизни болезненным при пальпации отеком мягких тканей, эритемой, лихорадкой и повышенной раздражительностью.

Патология

Болезнь Каффи представляет собой коллагенопатию I типа. Существуют как семейные, так и спорадические формы. Имеются данные, свидетельствующие о том, что семейная форма наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Фазы

Описаны ранняя, подострая и поздняя патологические фазы, каждая из которых сопровождается характерными рентгенологическими признаками:

Ранняя (острая)

• характеризуется периоститом

• воспалительный процесс может распространяться на прилежащие мягкие ткани

• может наблюдаться кортикальная резорбция

Подострая

• воспаление стихает

• утолщение надкостницы с последующим оссифицирующим периоститом

• незрелая пластинчатая костная ткань откладывается слоями под надкостницей, иногда в избыточном количестве

• отложение костной ткани может происходить в прилежащих мягких тканях

Поздняя

• резорбция периферической кости, от внутренней поверхности к наружной

  • в застарелых случаях может приводить к формированию тонкостенной кости с широким костномозговым каналом

• также может наблюдаться кортикальное ремоделирование

Долгосрочные последствия

• асимметрия и/или недоразвитие нижней челюсти

• стойкий синостоз рёбер: может приводить к сколиозу

• стойкий синостоз костей предплечий и голеней

• искривление длинных трубчатых костей

• разница в длине нижних конечностей

• рецидив заболевания в детском возрасте

Локализация

Чаще всего поражаются плоские кости:

• нижняя челюсть: 75–80% случаев

• ключицы

• лопатка: 10% случаев

• рёбра: латеральные отделы; может появляться ипсилатеральный плевральный выпот

• свод черепа

• подвздошные кости

Среди длинных трубчатых костей чаще всего поражаются локтевые кости.

Описаны литические очаги в костях черепа.

Кости запястья, предплюсны, фаланги и тела позвонков вовлекаются редко.

Маркеры

Уровни скорости оседания эритроцитов (СОЭ), C-реактивного белка (СРБ) и щелочной фосфатазы (ЩФ) часто повышены. Сочетания клинической картины, лабораторных данных и данных лучевых методов исследования достаточно для постановки диагноза.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Могут выявляться все или некоторые из следующих признаков:

• периостальная реакция, однослойная или слоистая

• субпериостальный кортикальный гиперостоз

• плотное слоистое субпериостальное периостальное костеобразование

• выраженное увеличение толщины и плотности кортикального слоя

• в поражённых длинных трубчатых костях процесс затрагивает только диафиз с интактными метафизом и эпифизом; вследствие этого кость приобретает веретенообразную форму

• отёк мягких тканей над поражёнными костями

• наиболее часто поражаются нижняя челюсть, ключица и рёбра, особенно в спорадических случаях

Рентгенологические признаки заболевания могут сохраняться годами после разрешения клинических симптомов.

УЗИ 

Может выявлять отёк мягких тканей и раннее периостальное костеобразование. Следует использовать высокочастотные датчики.

МРТ 

Может визуализировать периостит и отёк мягких тканей. Следует подчеркнуть, что МРТ обычно не даёт существенной дополнительной информации для установления диагноза, если только инфекция или новообразование не занимают высокое место в списке дифференциального диагноза; более того, порой МРТ-картина может сбить рентгенолога с толку. Поэтому рентгенография должна оставаться основным методом исследования и последующего наблюдения.

Радионуклидная диагностика

В активную фазу заболевания отмечается выраженное повышение накопления радиофармпрепарата в пораженных костях как при сцинтиграфии скелета, так и при сцинтиграфии с галлием (Ga-67). Симптом «бородатого младенца» («bearded infant») обусловлен интенсивным накоплением радиофармпрепарата в нижней челюсти. 

Радиоизотопные исследования также могут быть полезны для оценки распространенности поражения скелета.

Лечение и прогноз

Как отмечалось выше, болезнь Каффи имеет самокупирующееся течение и разрешается спонтанно. Симптоматическое лечение включает применение НПВП, например индометацина.

История и этимология

Детский рентгенолог John Caffey (1895-1978) впервые описал инфантильный кортикальный гиперостоз совместно со своим коллегой, американским педиатром William Aaron Silverman (1917-2004), в 1945 году.

Дифференциальный диагноз

• остеомиелит: имеются сообщения о связи с болезнью Каффи

• неслучайная травма (жестокое обращение с детьми)

• травма

• физиологический периостит: изолированное поражение диафизов длинных трубчатых костей (большеберцовых, бедренных и плечевых костей)

• дисплазии скелета с остеосклерозом

• гипервитаминоз A

• гиповитаминоз C (цинга)

• гиперфосфатемия

• терапия простагландинами E1 и E2 (для намеренного поддержания проходимости артериального протока)

• инфекция (например, сифилис, туберкулез)

• саркома Юинга

• метастатическая нейробластома

Другие патологические состояния обычно можно исключить на основании узкого возрастного диапазона клинической картины инфантильного кортикального гиперостоза; триады из раздражительности, припухлости и костных изменений; а также наличия поражения нижней челюсти.