Смешанная склерозирующая костная дисплазия
Синонимы: Смешанная склерозирующая костная дисплазия (MSBD)
Смешанная склерозирующая костная дисплазия — это комбинированное и крайне вариабельное заболевание, сочетающее рентгенологические признаки трех склерозирующих скелетных дисплазий:
Патология
Некоторые авторы предполагают, что эти три состояния относятся к единому склерозирующему спектру. Об этой перекрестной дисплазии известно немного; считается, что она обусловлена нарушением энхондрального и интрамембранозного окостенения. Заболевания могут иметь общую этиологию, и в качестве причины были предложены мутации гена LEMD3 с потерей функции. Состояние может быть наследственным или спорадическим ref:
Клинические случаи
Article courtesy of Craig Hacking, Radiopaedia.org, rID: 69894, CC BY-NC-SA