Нейрофиброматоз 1-го типа (проявления со стороны ЦНС)

Проявления со стороны центральной нервной системы при нейрофиброматозе 1 типа (НФ1), или болезни Реклингхаузена, встречаются относительно часто и имеют разнообразный характер.

Общее обсуждение основного заболевания см. в статье НФ1.

Клиническая картина

НФ1 — это сложное мультисистемное заболевание с широким спектром проявлений и непредсказуемым течением.

Когнитивные нарушения представляют собой наиболее частый неврологический симптом, описываемый у детей с данным заболеванием, который не регрессирует во взрослом возрасте. Широкий спектр неврологических симптомов может быть обусловлен цереброваскулярной патологией, мальформациями и опухолями ЦНС, ассоциированными с НФ1.

Глиомы могут развиваться во всех отделах головного мозга с преимущественной локализацией в зрительных путях, стволе мозга и мозжечке. Многие опухоли протекают бессимптомно, однако могут проявляться зрительными расстройствами, преждевременным половым созреванием, острой гемиплегией или очаговым неврологическим дефицитом.

Рассеянный склероз и эпилепсия также описаны в ассоциации с NF1.

Новообразования

В результате инактивации гена-супрессора опухолей NF1 также ассоциирован с повышенной частотой возникновения многочисленных опухолей, особенно в ЦНС:

• злокачественная опухоль оболочек периферических нервов (MPNST)

  • ранее известная как нейрофибросаркома

  • общий риск развития MPNST составляет ~10%

• глиома

  • пилоцитарная астроцитома

  • глиома зрительного нерва: наиболее часто встречается у детей в возрасте до шести лет

  • астроцитома высокой степени злокачественности с пилоидными признаками

  • диффузная глиома ствола головного мозга

  • астроцитома спинного мозга и пилоцитарная астроцитома спинного мозга

• ганглиоглиома

Интересно, что глиомы у пациентов с НФ1 имеют иные молекулярные характеристики по сравнению со спорадическими глиомами, а именно являются опухолями дикого типа по генам IDH и H3 независимо от гистологической степени злокачественности или возраста клинической манифестации.

Рентгенологические признаки

• FASI: фокальные зоны изменения интенсивности сигнала в глубоком белом веществе и базальных ганглиях или мозолистом теле, т. е. зоны гиперинтенсивности по T2/FLAIR без накопления контраста

• глиома зрительного нерва или глиома зрительных путей (может проявляться расширением канала зрительного нерва)

• прогрессирующая дисплазия крыла клиновидной кости

• дефекты ламбдовидного шва

• кальцинация твёрдой мозговой оболочки в области вертекса

• дуральная эктазия

• церебральная васкулопатия, например синдром мойя-мойя (редко)

• буфтальм

См. также

• церебральная васкулопатия при NF1