Синдром Лойса — Дитца

Синдром Лойса — Дитца — это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, имеющее множество сходных черт с синдромом Марфана.

Заболевание характеризуется скелетными проявлениями и васкулопатиями. Хотя синдром Лойса — Дитца имеет много общего с синдромом Марфана, его течение зачастую более агрессивно в отношении васкулопатии и с большей вероятностью поражает периферические артерии.

Классическая триада синдрома Лойса — Дитца включает:

• извитость артерий и аневризмы

• гипертелоризм

• раздвоенный язычок или расщелину нёба

Эпидемиология

Синдром Лойса — Дитца встречается редко, его распространенность оценивается менее чем в 1 случай на 100 000 человек.

Клиническая картина

Спектр проявлений заболевания и сопутствующие признаки включают:

Черепно-лицевые проявления

• гипертелоризм

• расщелина нёба

• расщеплённый язычок

• краниосиностоз

• гипоплазия скуловых костей

• голубые склеры

• мальформация Киари I

• гидроцефалия

Сердечно-сосудистые проявления

• расслоение аорты

• дилатация аорты

• внеаортальные аневризмы (отличительный признак синдрома Лойса — Дитца), включая:

  • аневризма подколенной артерии

  • аневризма внутренней грудной артерии

  • аневризма общей подвздошной артерии

  • аневризма селезёночной артерии

  • внутричерепная аневризма

• извитость артерий 

• сопутствующие врождённые пороки сердца:

  • открытый артериальный проток

  • дефекты межпредсердной перегородки

• пролапс митрального клапана

• гипертрофия левого желудочка

Костно-мышечная система

• арахнодактилия

• камптодактилия

• килевидная грудная клетка

• сколиоз

• эквиноварусная косолапость

• гипермобильность суставов

• долихостеномелия (необычно длинные конечности)

• нестабильность шейного отдела позвоночника

Другое

• задержка развития

• аллергия на факторы окружающей среды

• эктазия твёрдой мозговой оболочки

Патология

Заболевание вызвано мутациями в генах, кодирующих рецептор трансформирующего фактора роста бета 1 (TGFBR1) или 2 (TGFBR2). Хотя синдром Лойса — Дитца наследуется по аутосомно-доминантному типу, мутации de novo составляют около 75% случаев.

Подтипы

Синдром Лойса — Дитца подразделяется на четыре подтипа в зависимости от генетических мутаций и результирующих фенотипических признаков.

• тип I: преимущественно черепно-лицевые проявления

  • мутация гена TGFBR1; хромосома 9q22

• тип II: преимущественно кожные проявления

  • мутация гена TGFBR2; хромосома 3p22

• тип III: преимущественно признаки аневризм и остеоартрита

  • мутация гена SMAD3; хромосома 15q

• тип IV: преимущественно марфаноидные признаки

  • мутация гена TGFB2; хромосома 1q41

Рентгенологические признаки

Соответствующие характеристики см. в отдельных статьях.

История и этимология

Назван в честь американского врача Harry C Dietz и бельгийского врача Bart L Loeys.