Врождённые аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT)

Врождённые аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) встречаются примерно у 1% живорождённых и являются одними из наиболее частых врождённых аномалий развития.

Терминология

Акроним CAKUT впервые появился в медицинской литературе в 1998 году. Некоторые авторы выступают против использования этого термина из-за недостаточной анатомической точности и отсутствия единого механизма развития для этой группы заболеваний.

Эпидемиология

Распространённость CAKUT оценивается примерно в ~5 живорождённых (диапазон 3–6). На долю CAKUT приходится ~40% (диапазон 34–59%) случаев хронической болезни почек в детской популяции и ~5% во взрослой популяции.

Патология

CAKUT представляет собой структурные аномалии, возникающие вследствие нарушения нормального эмбрионального развития почек и мочевыводящих путей, присутствующие при рождении.

Этиология

В патогенезе CAKUT участвуют несколько факторов:

• материнские факторы, например, сахарный диабет, хроническая болезнь почек, онкологические заболевания, ожирение; прием лекарственных средств (фолиевая кислота, ингибиторы АПФ); недостаточность питания

• эпигенетические факторы, например, метилирование ДНК

• генетические факторы: в развитии CAKUT задействовано >50 генов

Классификация

Классификация CAKUT сложна и характеризуется вариабельностью фенотипов.

Аномалии почек

• структурные

  • агенезия почки

  • гипоплазия почки

  • дисплазия почки

    • врожденные кистозные заболевания почек

      • мультикистозная дисплазия почек

      • инфантильный поликистоз почек: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD)

      • обструктивная кистозная дисплазия почки

• аномалии сращения почек

  • перекрёстная дистопия почки со сращением

  • подковообразная почка (наиболее часто)

  • галетообразная почка

• положение почек

  • мальротация почки

  • эктопия почки

    • тазовая почка

    • внутригрудная почка

  • перекрёстная эктопия почки

Аномалии мочеточников

• пузырно-мочеточниковый рефлюкс

• обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента

• врождённый мегауретер

• удвоение чашечно-лоханочной системы

• эктопия мочеточника

Аномалии нижних мочевыводящих путей

• экстрофия мочевого пузыря

• агенезия мочевого пузыря

• клапаны задней уретры

Ассоциированные состояния

CAKUT в редких случаях могут носить синдромальный характер, наиболее распространенные из них включают:

• бранхио-ото-ренальный синдром (BOR)

• синдром Алажилля

• синдром кист почек и диабета

• почечно-колобомный синдром