Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD) — одно из многих кистозных заболеваний почек у детей.

При лучевых методах исследования на УЗИ обычно визуализируются увеличенные гиперэхогенные почки с множественными мелкими кистами. В зависимости от возраста и стадии фиброза печени также может определяться поражение печени с неоднородной эхоструктурой, кистозными изменениями желчевыводящих путей и портальной гипертензией.

Эпидемиология

ARPKD является одним из наиболее распространенных наследственных кистозных заболеваний почек у детей раннего возраста, однако встречается значительно реже, чем аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD), которая поражает взрослых. Заболеваемость оценивается примерно как 1:20 000–50 000. Половой или расовой предрасположенности не отмечено.

Клиническая картина

Возраст манифестации заболевания вариабелен и подразделяется на перинатальную, неонатальную, инфантильную и ювенильную формы (для простоты можно выделить всего две группы: с дебютом в перинатальном периоде и с манифестацией в более старшем детском возрасте). Существует обратная зависимость между тяжестью поражения почек и выраженностью врожденного фиброза печени. У пациентов с ранним дебютом (перинатальная/неонатальная форма) в клинической картине доминирует поражение почек, тогда как у детей более старшего возраста (инфантильная/ювенильная форма) преобладает поражение печени.

Патология

Заболевание возникает в результате мутации в гене PKHD1 (ген поликистоза почек и печени), расположенном на хромосоме 6p. Это приводит к двустороннему симметричному микрокистозному поражению дистальных извитых канальцев и собирательных трубочек. Количество вовлеченных протоков определяет возраст манифестации заболевания.

• перинатальный тип: наиболее распространенный

  • маловодие и гипоплазия легких

  • 75% погибают в течение 24 часов после родов

  • минимальный фиброз печени

• неонатальный тип: минимальный фиброз печени

• инфантильный тип: умеренный перипортальный фиброз

• ювенильный тип: выраженный фиброз печени

  • портальная гипертензия со спленомегалией и портокавальными варикозно расширенными венами

Ассоциированные состояния

• Болезнь Кароли

• врождённый фиброз печени: степень выраженности которого обратно пропорциональна возрасту манифестации клинической картины и тяжести поражения почек

• множественные билиарные гамартомы

Рентгенологические признаки

Поражение обычно двустороннее и чаще всего первично оценивается при УЗИ.

Рентгенография

• вздутие живота

• масс-эффект за счет увеличенных почек может смещать петли кишечника

• при внутривенной пиелографии (ВВП) может определяться исчерченность за счет эктазированных собирательных трубочек

• уменьшенная грудная клетка при тяжелом течении с гипоплазией легких

  • сопутствующий пневмоторакс

УЗИ

Картина зависит от возраста пациента, размеров почек и кист, тяжести поражения почек и печени:

• антенатально может определяться сопутствующее маловодие

• увеличенные почки обычно сохраняют бобовидную форму

• кисты

  • изначально слишком малы для визуализации, однако они могут изменять проведение ультразвука настолько, что паренхима выглядит эхогенной или имеет неоднородную эхоструктуру (симптом «соли с перцем»)

  • кисты со временем могут становиться различимыми по мере их увеличения, но редко превышают 1-2 см в диаметре (в отличие от АДПБП)

  • УЗИ высокого разрешения (линейный датчик, 7,5 МГц или выше) может позволить визуализировать цилиндрические кисты в мозговом веществе и коре, представляющие собой эктазированные собирательные трубочки

• мозговые пирамиды

  • изначально могут выглядеть гипоэхогенными по сравнению с корой: что на этой стадии может давать картину периферического ободка (хало)

  • со временем становятся все более гиперэхогенными, что снижает кортикомедуллярную дифференциацию

• печень (на фоне врожденного фиброза печени):

  • нормальная или огрубленная эхоструктура

  • кистозные изменения желчевыводящих путей (болезнь Кароли)

  • портальная гипертензия и ее последствия

МРТ

• часто выявляет увеличенные почки с диффузным повышением интенсивности T2-сигнала

• также может более детально визуализировать признаки маловодия

• может выявлять сопутствующее кистозное поражение желчевыводящих путей (болезнь Кароли)

Лечение и прогноз

Лечение в основном поддерживающее. Прогноз в целом неблагоприятный, но также существенно зависит от формы заболевания. В целом ~40% (в диапазоне 30-50%) пораженных новорожденных погибают в перинатальном периоде вследствие гипоплазии лёгких и легочной недостаточности. Могут быть предложены диализ и трансплантация (почки +/- печени).

Осложнения

• гипоплазия лёгких: при последовательности Поттер

• системная артериальная гипертензия

Дифференциальный диагноз

При выявлении увеличенных гиперэхогенных почек при антенатальном УЗИ дифференциальный ряд включает:

• аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD): крупные кисты могут не формироваться внутриутробно, и почки изначально могут выглядеть увеличенными и гиперэхогенными

• синдром Беквита — Видемана

• синдром Лоренса — Муна — Бидля

• синдром Меккеля — Грубера

• дисплазия почек, ассоциированная с трисомией 13