Синдром Мёбиуса

Синдром Мёбиуса, также известный как синдром врождённой лицевой диплегии, — это редкое врождённое состояние, характеризующееся отсутствием или недоразвитием ядер отводящего (ЧН VI) и лицевого (ЧН VII) нервов.

Эпидемиология

Синдром Мёбиуса встречается редко: его ориентировочная частота составляет 0,3–1 случай на 100 000 живорождений. Половой предрасположенности нет.

Клиническая картина

Самым ранним признаком является неспособность новорождённого сосать, маскообразное лицо и слюнотечение. Лицевой паралич наблюдается практически во всех случаях (96%) и может быть односторонним или двусторонним, а также полным или частичным. По мере взросления наиболее заметными признаками становятся невозможность закрыть рот или улыбнуться. Невозможность моргать может приводить к эрозиям роговицы.

Парез отводящего нерва является следующим по частоте встречаемости (85%), обычно приводя к парезу горизонтального взора. Ядра других черепных нервов (например, глазодвигательного, блокового и т. д.) поражаются реже.

Помимо последствий поражения ствола мозга, у пациентов могут наблюдаться:

• скелетно-мышечные проявления: например, синдактилия, брахидактилия, эктродактилия, кифосколиоз и т. д.

• ортодонтические проявления: например, расщелина губы, расщелина нёба и т. д.

• эндокринные проявления

• сердечно-сосудистые проявления

Патология

Этиология многофакторная; предложено несколько теорий, среди которых наиболее обоснованной считается теория транзиторного ишемического или гипоксического повреждения плода. Также предполагаются инфекционная и генетическая этиологии.

Также часто встречается дополнительное поражение ствола мозга, которое может вовлекать другие черепные нервы, а также опорно-двигательный аппарат. Были предложены классификационные схемы, включающие дополнительные проявления (например, CLUFT: cranial nerve — черепной нерв, lower limb — нижняя конечность, upper limb — верхняя конечность, face — лицо и thorax — грудная клетка).

Ассоциированные состояния

Сочетание синдрома Мёбиуса и синдрома Поланда хорошо описано (отсюда синдром Поланда — Мёбиуса).

Рентгенологические признаки

МРТ

Цистернографические последовательности высокого разрешения (например, CISS, FIESTA) лучше всего визуализируют отсутствие или гипоплазию VI (в препонтинной цистерне) и VII (в цистерне мостомозжечкового угла и внутреннем слуховом проходе) черепных нервов.

Стандартная МРТ неизменно демонстрирует сглаживание дна IV желудочка вследствие отсутствия лицевого бугорка. Кроме того, в большинстве случаев мост гипоплазирован (длина моста менее чем в два раза превышает длину среднего мозга).

Другие сопутствующие данные исследования, наблюдаемые в меньшинстве случаев, включают следующее (в порядке убывания частоты):

• мальформация среднего мозга, характеризующаяся клювовидной деформацией крыши, слиянием нижних холмиков четверохолмия, увеличением переднезаднего размера среднего мозга и уплощением межножковой цистерны

• слияние таламусов

• перивентрикулярная узловая гетеротопия

• арахноидальные кисты в средней или задней черепных ямках

• вентрикуломегалия без окклюзионной гидроцефалии, особенно расширение лобных рогов

• дисплазия мозолистого тела

• мальротация гиппокампа

• гипоплазия мозжечка, особенно гипоплазия червя мозжечка

• стеноз водопровода мозга с гидроцефалией

Лечение и прогноз

Заболевание не прогрессирует. Для попытки восстановления функции мимических мышц могут выполняться различные методы пластической хирургии. Например, микрососудистая аутотрансплантация тонкой мышцы на лицо. 

История и этимология

Клинический синдром был впервые описан немецким неврологом Paul Julius Möbius (1853-1907).

Дифференциальный диагноз

Другие врождённые патологии имеют сходные радиологические признаки:

• синдром Дуэйна

• тубулинопатии

• дисплазия покрышки моста