Энцефалокраниокутанный липоматоз

Энцефалокраниокожный липоматоз (ECCL), также известный как синдром Хаберланда, представляет собой редкий спорадический врождённый нейрокожный синдром и мозаичную RAS-опатию, характеризующуюся односторонними липомами и другими доброкачественными опухолями головы и шеи, а также ипсилатеральными внутричерепными аномалиями.

Клинические проявления ECCL перекрываются с другими нейрокожными синдромами.

Клиническая картина

Возможные клинические проявления разнообразны. Как правило, внутричерепные аномалии возникают ипсилатерально по отношению к односторонним дерматологическим аномалиям, но так бывает не всегда. Наиболее характерные данные исследования включают:

• nevus psiloliparus (невус псилолипарус)

  • наиболее характерный очаг (но не патогномоничный)

  • представляет собой очаговую нерубцовую алопецию волосистой части головы над подкожной липоматозной гамартомой

• интракраниальные липомы

  • обычно локализуются в области мостомозжечкового угла

  • могут проявляться или приводить к развитию судорожных приступов/эпилепсии, очагового неврологического дефицита и/или интеллектуальных нарушений

• интрадуральные спинальные липомы

  • могут проявляться миелопатией

• доброкачественные периорбитальные опухоли (например, хористома)

  • редко проявляются снижением зрения

• доброкачественные опухоли челюсти (например, остеомы)

  • могут смещать зубы и другие структуры лица

• коарктация аорты

Осложнения

Онкологические ассоциации включают:

• глиомы низкой степени злокачественности (low-grade) (например, пилоцитарные астроцитомы)

• опухоль Вильмса

Патология

Энцефалокраниокутанный липоматоз можно рассматривать как мозаичную RASопатию, часто обусловленную мозаичными соматическими мутациями в генах FGFR1, KRAS или NRAS.

Рентгенологические признаки

МРТ

Возможные патологические изменения при МРТ невральной оси включают:

• односторонняя атрофия полушария большого мозга на стороне липомы волосистой части головы

• диффузное ипсилатеральное лептоменингеальное накопление контраста 

• интракраниальные липомы

• интрадуральные спинальные липомы/липоматоз (шейно-грудной отдел > поясничный)

• полимикрогирия височной, теменной и/или затылочной долей

• расширение бокового желудочка

• кистозные аномалии (например, порэнцефалические кисты, арахноидальные кисты)

• интракраниальные сосудистые мальформации (например, лептоменингеальный ангиоматоз)

История и этимология

Синдром был впервые описан Catherine Haberland и Maurice Perou в 1970 году.